Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе», состоявшейся 18-19 ноября 2025 года.

Лектор: Попова Вероника Михайловна, врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)

В лекции рассказывается про устройство генетического материала, типы наследования, классификацию генетических вариантов, отличия полиморфизма от мутации. Рассмотрены особенности лицевого фенотипа и пороки развития конечностей у детей с наследственной патологией, приведена сравнительная характеристика и особенности методов поиска хромосомной патологии, а также примеры распространенных, но часто пропускаемых хромосомных заболеваний. Когда фенотип может быть обманчив, почему не стоит останавливаться в поиске, если не нашли причину хромосомного заболевания?