Эпилепсия, связанная с мутацией в гене KCNQ2

Лектор: Суворова Дженнета Юнусовна, кандидат медицинских наук, врач-невролог, нейрофизиолог, автор Телеграм-канала Dr. Djenn Suvorova.

Вебинар посвящён диагностике и лечению редкой генетической мутации, проявляющейся неонатальными и младенческими эпилептическими судорогами. Была продемонстрирована фенотипическая неоднородность пациентов с данной мутацией. Актуализированы ключевые отличия между клиническими проявлениями у пациентов с доброкачественным вариантом мутации и пациентов с эпилептической энцефалопатией развития. Обозначен современный подход к лечению KCNQ2-эпилепсии.