Болезнь Вильсона

Если родители — носители аномального гена, вероятность родить ребенка с болезнью Вильсона составляет 25%.

По данным Минздрава России, чаще всего печеночные признаки болезни проявляются после 5 лет, неврологические — после 20-30. Но бывают исключения:

• самый ранний возраст печеночной симптоматики описан у ребенка до 2 лет;
• примерно у 26% пациентов неврологическая симптоматика проявляется в детстве: самый ранний случай известен у 4-летнего ребенка.

Используется несколько классификаций заболевания. Первая, предложенная Джоном Уолшем в 1983 году, основана на проявлениях болезни и выделяет такие формы:

• бессимптомная;
• печеночная;
• церебральная;
• смешанная.

Согласно классификации советского невропатолога Н. В. Коновалова, который долгое время изучал болезнь Вильсона, выделяют следующие формы:

• брюшная (абдоминальная): проявляется в детском возрасте тяжелым поражением печени без неврологических симптомов;
• ранняя (ригидно-аритмогиперкинетическая): начинается в детстве с поражения нервной системы;
• дрожательно-ригидная: начинается в юношеском возрасте, проявляется в поражении нервной системы, протекает медленнее, чем предыдущие формы;
• дрожательная: начинается в 20-30 лет, развивается медленно, проявляется в неврологических симптомах;
• экстрапирамидно-корковая: поражение печени и нервной системы, переходящее в тяжелые осложнения, вплоть до слабоумия.

Болезнь Вильсона отличается многообразием признаков.

Симптомы печени:

• гепато- и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки);
• отеки ног и живота;
• желтуха;
• кровотечения из носа, десен, кровоподтеки на коже;
• цирроз печени;
• острая печеночная недостаточность.

Неврологические симптомы:

• тремор и непроизвольные движения рук;
• дизартрия (трудности с произношением некоторых слов или звуков);
• проблемы с глотанием;
• нарушение работы вегетативной нервной системы;
• судороги.

Психиатрические симптомы:

• у детей: импульсивность, агрессия, перемены настроения, проблемы с успеваемостью;
• у взрослых: паранойя, неврозы, бессонница, депрессия.

Глазные симптомы:

• скопление меди вокруг роговицы: выглядит как коричневая полоса по краю радужной оболочки (кольцо Кайзера-Флейшера).

Другие возможные симптомы:

• нарушение работы почек;
• остеопороз;
• артрит;
• сердечные патологии;
• панкреатит;
• менструальная дисфункция;
• бесплодие.

Диагностировать заболевание трудно: его симптомы могут быть слабо выражены и похожи на признаки других заболеваний печени и центральной нервной системы. Чтобы поставить точный диагноз, проводят такие исследования:

• анализы мочи и крови;
• УЗИ брюшной полости;
• осмотр глаз с помощью щелевой лампы для выявления колец Кайзера-Флейшера;
• магнитно-резонансная и компьютерная томография головного мозга;
• биопсия печени;
• генетическое исследование.

Полностью вылечить болезнь невозможно, но терапия помогает выводить из организма медь и поддерживать нормальную работу органов. Для этого применяют такие препараты, как D-пеницилламин или купренил, а также соблюдают строгую диету. Больным запрещены продукты, в которых много меди: печень, креветки, грибы, шоколад, орехи, крупы и т. д.

При успешном лечении примерно через полгода-год у пациентов нормализуется работа печени. В некоторых случаях (при прогрессирующих неврологических нарушениях, развитии печеночной недостаточности, неэффективности терапии) проводят трансплантацию печени.