Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — редкое генетическое заболевание, причиной которого является изменение работы 15-й хромосомы. При рождении у детей с СПВ отмечается снижение мышечного тонуса, слабость или полное отсутствие крика и рефлексов, в частности сосательного и глотательного, в связи с чем часто требуется установка назогастрального зонда для кормления. Ближе к двум-трем годам у ребенка развивается неумеренное чувство голода — гиперфагия, которая приводит к выраженному ожирению. Позднее появляются поведенческие и когнитивные проблемы.

Дети с СПВ обычно начинают ходить в 2,5-3,5 года, говорить в 4-6 лет. Для поддержки развития ребенка требуется постоянное комплексное реабилитационное лечение. В дальнейшем, при отсутствии тяжёлых сопутствующих заболеваний, дети с СПВ обучаются в школе по специальной программе. В настоящее время основными способами лечения заболевания является строгий контроль питания и введение рекомбинантного гормона роста.

Синдром Прадера-Вилли — мультисистемное генетическое заболевание, возникающее из-за отсутствия или недостаточного функционирования некоторых генов или их частей на отцовской хромосоме в 15-й паре. Несмотря на генетическую природу, болезнь возникает в результате случайной поломки. Прямой передачи заболевания по наследству не происходит, хромосомная аномалия возникает в момент оплодотворения яйцеклетки. В 65-75% случаев мутация обусловлена дефектом отцовской 15-й хромосомы, в 25-35% — наследованием обеих хромосом 15-й пары от матери.

В период внутриутробного развития ребенок с этим синдромом очень мало двигается, его активность снижена почти на 90%. Среди других особенностей плода и беременности — небольшой размер, тазовое предлежание, многоводие, преждевременные роды. 

У новорожденных с СПВ отмечается мышечная слабость. При рождении они имеют небольшой рост и вес, плохо прибавляют в весе в течение первого года жизни. В дальнейшем у них из-за неумеренного чувства голода прогрессирует ожирение, замедляются темпы роста и психомоторного развития, снижается минеральная плотность костной ткани. У мальчиков развивается гипогонадизм — недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов. Для СПВ также характерно нарушение дыхания, в частности, апноэ во сне и недостаточное выделение слюны. 

Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют специфические особенности внешности: узкую височную часть черепа, долихоцефалию (длинную и узкую форму головы), акромикрию (маленькие размеры кистей, ступней). Средний конечный рост взрослых пациентов с СПВ составляет 159,0±5,3 см для мужчин и 148±5,5 см для женщин.

Для лечения синдрома Прадера-Вилли применяется рекомбинантный фактор роста. Его прием, особенно в раннем возрасте, приводит к увеличению роста ребенка, повышению его физической силы и активности, что может предотвратить развитие ожирения (при условии соблюдения диеты) и улучшить функцию дыхания. 

Помимо этого лечение детей с СПВ должно также включать контроль питания, дозированные физические нагрузки, симптоматическую терапию, в том числе препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины). Младенцам со сниженным мышечным тонусом необходимы курсы массажа. В дальнейшем для развития ребенка рекомендуется использовать специальные методики, заниматься с логопедом и дефектологом.

Источники

1. Богова Е.А., Волеводз Н.Н. Синдром Прадера—Вилли: новые возможности в лечении детей. Проблемы эндокринологии. 2013; (4): 33–40.
2. Витебская А.В. Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли. Обзор действующих международных консенсусов. Ожирение и метаболизм. 2014;(3): 9–17.
3. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.. Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Current Pediatric Reviews 2019;15(4):207-244.

Обследования

• Амниоцентез и FISH
• Молекулярно-генетическое исследование

Консультации специалистов

• Клинический генетик
• Невролог
• Эндокринолог
• Ортопед
• Оториноларинголог
• Психиатр

Медицинские учреждения

• Клинический центр Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова Москва
• ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Москва
• ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Москва

Общественные организации

• Благотворительный фонд помощи людям с синдромом Прадера-Вилли Информационная поддержка