Синдром Пьера Робена
Синдром Пьера Робена — редкий врожденный порок развития, при котором наблюдается недоразвитие нижней челюсти, расщелина твердого и мягкого неба, смещение корня языка назад.
Синдром Пьера Робена — редкая врождённая патология, характеризующаяся наличием широкой и протяженной расщелины нёба, недоразвитием нижний челюсти, а также смещением корня языка назад. Все эти изменения могут вызывать у ребенка остановку дыхания (апноэ) в положении лёжа на спине, трудности с кормлением и опасность попадания пищи в дыхательные пути.
Синдром Пьера Робена может быть вызван как генетической мутацией, так и другими причинами.
Генетически обусловленный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу: то есть для того, чтобы заболевание проявилось, ребенку достаточно унаследовать одну измененную копию гена (вероятность 50%) от одного из родителей.
В остальных случаях недоразвитие нижней челюсти в эмбриональном периоде может быть вызвано:
- локальным уплотнением в матке (рубец, фиброз, опухоль, киста),
- многоплодной беременностью,
- вирусной инфекцией матери на ранних этапах беременности,
- недостатком фолиевой кислоты у матери,
- нейротрофическими нарушениями.
Характерными признаками синдрома Пьера Робена является затруднение дыхания и глотания, прекращение поступления кислорода из-за запрокидывания языка при глотании, характерное лицо с недоразвитой нижней челюстью.
Выделяют три степени тяжести нарушений дыхания:
- Легкая степень — дыхание свободное, случаются периодические эпизоды апноэ, проходящие самостоятельно, могут возникать некоторые трудности с кормлением, но они обычно устраняются консервативным лечением вне стационара.
- Средняя степень — имеет место несколько пролонгированных эпизодов апноэ, возникают трудности с дыханием и с кормлением. Эта степень уже нуждается в корректирующем лечении в условиях стационара.
- Тяжелая степень — дыхание значительно затруднено, могут потребоваться реанимационные мероприятия. При данной степени применяют хирургические методы лечения.
В зависимости от степени тяжести синдрома пациенту может быть показано консервативное или хирургическое лечение.
Консервативное лечение включает:
- правильное кормление (правильная поза при кормлении и во время сна снижает риск обструкции дыхательных путей в 70% случаев),
- позиционная терапия,
- назофарингеальная трубка,
- применение ортодонтического аппарата (pre-epiglottic baton plate, PEBP).
С 1998 года в России и за рубежом активно применяется хирургический метод лечения — компрессионно-дистракционный остеосинтез. На нижнюю челюсть пациента с двух сторон устанавливаются аппараты, после чего проводятся распилы кости между лапками аппаратов. Затем фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу.
На 5-6 сутки после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 мм в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль. Пациент начинает самостоятельно дышать уже на 4-6 сутки после установки аппаратов. В течение трёх месяцев костная мозоль превращается в полноценную кость, и аппараты удаляются.
Обследования
- Рентгенография нижней челюсти, гортани и трахеи
- КТ челюстей, лицевого черепа, мягких тканей шеи
- Эндоскопия гортани
- Полисомнография
- Регулярное исследование газового состава крови, пульсоксиметрия
- Генетический анализ
Консультации специалистов
- Хирург
- Неонатолог
- Генетик
- Другие специалисты по показаниям
Полезный материал?
Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.