Синдром Пьера Робена — редкая врождённая патология, характеризующаяся наличием широкой и протяженной расщелины нёба, недоразвитием нижний челюсти, а также смещением корня языка назад. Все эти изменения могут вызывать у ребенка остановку дыхания (апноэ) в положении лёжа на спине, трудности с кормлением и опасность попадания пищи в дыхательные пути.

Синдром Пьера Робена может быть вызван как генетической мутацией, так и другими причинами.

Генетически обусловленный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу: то есть для того, чтобы заболевание проявилось, ребенку достаточно унаследовать одну измененную копию гена (вероятность 50%) от одного из родителей.

В остальных случаях недоразвитие нижней челюсти в эмбриональном периоде может быть вызвано:

• локальным уплотнением в матке (рубец, фиброз, опухоль, киста),
• многоплодной беременностью,
• вирусной инфекцией матери на ранних этапах беременности,
• недостатком фолиевой кислоты у матери,
• нейротрофическими нарушениями.

Характерными признаками синдрома Пьера Робена является затруднение дыхания и глотания, прекращение поступления кислорода из-за запрокидывания языка при глотании, характерное лицо с недоразвитой нижней челюстью.

Выделяют три степени тяжести нарушений дыхания:

• Легкая степень — дыхание свободное, случаются периодические эпизоды апноэ, проходящие самостоятельно, могут возникать некоторые трудности с кормлением, но они обычно устраняются консервативным лечением вне стационара.
• Средняя степень — имеет место несколько пролонгированных эпизодов апноэ, возникают трудности с дыханием и с кормлением. Эта степень уже нуждается в корректирующем лечении в условиях стационара.
• Тяжелая степень — дыхание значительно затруднено, могут потребоваться реанимационные мероприятия. При данной степени применяют хирургические методы лечения.

В зависимости от степени тяжести синдрома пациенту может быть показано консервативное или хирургическое лечение.

Консервативное лечение включает:

• правильное кормление (правильная поза при кормлении и во время сна снижает риск обструкции дыхательных путей в 70% случаев),
• позиционная терапия,
• назофарингеальная трубка,
• применение ортодонтического аппарата (pre-epiglottic baton plate, PEBP).

С 1998 года в России и за рубежом активно применяется хирургический метод лечения — компрессионно-дистракционный остеосинтез. На нижнюю челюсть пациента с двух сторон устанавливаются аппараты, после чего проводятся распилы кости между лапками аппаратов. Затем фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу.

На 5-6 сутки после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 мм в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль. Пациент начинает самостоятельно дышать уже на 4-6 сутки после установки аппаратов. В течение трёх месяцев костная мозоль превращается в полноценную кость, и аппараты удаляются.

Обследования

• Рентгенография нижней челюсти, гортани и трахеи
• КТ челюстей, лицевого черепа, мягких тканей шеи
• Эндоскопия гортани
• Полисомнография
• Регулярное исследование газового состава крови, пульсоксиметрия
• Генетический анализ

Консультации специалистов

• Хирург
• Неонатолог
• Генетик
• Другие специалисты по показаниям

Медицинские учреждения

• ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», орфанный центр Москва

Общественные организации

• Фонд «Круг добра» Оплата лечения