01.02.2024 16:21

Жизнь без магния: как маленькая Алина с редким генетическим диагнозом познает мир

автор

Необычная болезнь сильно тормозит развитие девочки и вызывает неконтролируемые приступы судорог.


Долгое время врачи подозревали у Алины редкое заболевание, связанное с дефицитом фосфора — гипофосфатазию. Но оказалось, что организм девочки не усваивает другое жизненно важное минеральное вещество — магний. Из-за генетической поломки у нее развилась неподдающаяся лечению гипомагниемия. Во вcем мире известно только 24 случая этой болезни.

Первые симптомы

С рождения Алина казалась маме чересчур спокойной. Почему новорожденная девочка почти не плачет и редко улыбается? Разве здоровые дети так себя ведут? Анна отгоняла тревожные мысли. У них все было хорошо: запланированная беременность, роды в срок, никаких осложнений, высокие показатели по шкале оценки состояния новорожденного Апгар.

Врачи убеждали маму, что все дети разные и небольшая задержка в развитии девочки всего лишь отражает ее темперамент. Но врач-невролог заподозрил поражение нервной системы, а вскоре новые симптомы неизвестного заболевания стали появляться один за другим.

«Я стала замечать, что иногда Алиночка будто не слышит, что ей говорят, проваливается в свой мир. Дочка не повторяла слова, даже не пыталась начать ходить», — вспоминает Анна.

Алина с мамой Анной.

Болезнь наступает

За несколько дней до первого дня рождения у Алины случился тяжелый приступ. В один мартовский вечер, когда ее купали, она сильно закричала и замерла с широко раскрытыми, испуганными глазами. У нее началась истерика, а потом на несколько минут ребенок потерял сознание. Родители, не дождавшись скорой помощи, сами поехали в больницу. По дороге Алина пришла в себя, но была вялой, обмякшей и долго плакала.

Девочку положили в стационар. Установить точный диагноз никак не удавалось: предполагали неуточненное заболевание нервной системы, возможно, эпилепсию. Приступы разной силы повторялись каждые два месяца. Семья продолжала обследования, консультировалась со специалистами в Краснодаре и Москве.

Для постановки точного диагноза по рекомендации генетика и при поддержке фонда «Настенька» Алине провели подробный генетический анализ — полное секвенирование экзома, которое выявило поломку в гене, а затем молекулярное исследование этого гена.

У Алины нашли патогенную мутацию в гене CNNM2, которая связана с редким и малоизученным заболеванием — генетической гипомагниемией, а также подтвердили несколько сопутствующих диагнозов: гипофосфатазию в латентной форме, недифференцированное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, расстройство рецептивной и экспрессивной речи, расстройство аутистического спектра.


Гипомагниемия, судороги и нарушение интеллектуального развития, тип 1 (hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, HSMR, OMIM616418) — редкое генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в гене CNNM2 и проявляется гипомагниемией, умственной отсталостью, судорогами, речевыми и двигательными нарушениями.


Первые данные об этом заболевании появились в 2011 году. С тех пор было выявлено всего 24 таких случая. Некоторые из описанных детей также страдали ожирением, расстройством аутистического спектра, у них присутствовала задержка речи и нарушение моторного развития. Кроме того, ученые считают, что дефекты CNNM2 могут косвенно влиять на сердечно-сосудистую систему.

Рекомендаций по специфической терапии HSMR еще не существует. Основное лечение сводится к купированию симптомов. Например, большинство случаев гипомагниемии лечат приемом препаратов магния, однако содержание магния в сыворотке крови после лечения значимо не увеличивается. Для контроля эпилепсии обычно используют не менее двух противоэпилептических препаратов, однако, по данным литературы, более чем у половины пациентов до сих пор не наблюдается полного облегчения симптомов эпилепсии.

Вероятно, ключ к поиску эффективной терапии для HSMR лежит в сфере изучения роли белка CNNM2 в транспорте ионов магния, который осуществляют почки.

Источник: Xu X, Hou S, Sun W, Zhu J, Yuan J, Cui Z, Wu D, Tang J. Rare hypomagnesemia, seizures, and mental retardation in a 4-month-old patient caused by novel CNNM2 mutation Tyr189Cys: Genetic analysis and review. Mol Genet Genomic Med. 2022 Apr;10(4):e1898. doi: 10.1002/mgg3.1898.

Лечения нет, но есть надежда

По словам Анны, семья живет в постоянном страхе за здоровье дочери и в ожидании нового приступа. «В международных медицинских источниках течение болезни описано всего лишь у нескольких пациентов, и прогнозы не утешительны! Назначить правильное лечение невозможно. Компенсировать проявления болезни можно только методами реабилитации», — поясняет Анна.

Алине назначены АВА-терапия (метод освоения навыков, основанный на подкреплении желаемого поведения), сенсорная интеграция, лечебная физкультура, работа с дефектологом и психологом на постоянной основе.

После нескольких месяцев занятий физкультурой, сенсорной интеграцией и массажем в два года и три месяца Алина начала самостоятельно ходить. Это достижение стало большой победой для ребенка. Прогулки на свежем воздухе в теплую погоду очень позитивно сказались на состоянии девочки. Она стала внимательнее, начала проявлять интерес к игрушкам и окружающему миру.

Алина любит животных, обожает музыку и музыкальные инструменты.

Курсы реабилитации — большая финансовая нагрузка для семьи Алины, поэтому ее мама изучает информацию по методу нейроинтеграции и делает все возможное, чтобы организовать полезные занятия дома. Девочка осваивает пальчиковое рисование с натуральными красителями: вареной свеклой, яркими ягодами, зеленью, морковью и другими цветными продуктами. От взаимодействия с новыми материалами она получает огромное удовольствие. Игры с водой и крупами в больших сенсорных лотках — другое любимое развлечение Алины. Эти занятия помогают девочке развивать мелкую моторику и тактильные ощущения, улучшают концентрацию внимания.

Мама отмечает, что Алина очень жизнерадостный активный ребенок. Она с легкостью идет на контакт и любит ласку, но общаться с другими людьми ей достаточно сложно, так как говорить она пока не умеет.

«Я всегда считала себя сильной, но с поставленным диагнозом доченьки поняла, что это не так! Приходится жить в неведении: нет патогенетического лечения и нет конкретного плана по борьбе с недугом, нет понимания, чего ожидать в будущем, и от этого становится страшно. Каждый день превращается в борьбу с проявлениями болезни, а еще в борьбу за развитие. Но в этой борьбе главное на потерять себя и не упустить детство доченьки, жить здесь и сейчас, радоваться мелочам, любить и наслаждаться своей крохой, несмотря ни на что», — говорит Анна.

похожие статьи

Скрининг для всех и генные препараты: главные события орфанной сферы за год

«Повреждение сетчатки может проходить бессимптомно, важно это заметить и сохранить зрение» — хирург-офтальмолог Татьяна Аванесова

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

Россияне ожидают от медицинских НКО контроля больниц и защиты прав — опрос ВШЭ

Об этом заявили 48% участников исследования Высшей школы экономики.

В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии

Синдром Моркио: как спасти кости от вредных мукополисахаридов

Препарат нового класса приостановил развитие бокового амиотрофического склероза у мышей

Ученые нашли способ смягчить проявления генетической эпилепсии, вызванной дефицитом CDKL5