В России впервые провели пересадку костного мозга ребенку с альфа-маннозидозом
Мультисистемное заболевание поражает различные органы, требует ранней диагностики и начала лечения.
Впервые в России медики осуществили пересадку костного мозга четырёхлетнему ребенку с альфа-маннозидозом, редким наследственным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма олигосахаридов. Об этом сообщают «Известия» со ссылкой на Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ).
Альфа-маннозидоз — редкое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое поражает центральную и периферическую нервную систему, опорно-двигательный аппарат, вызывает иммунодефицит и снижение слуха. Болезнь встречается у одного человека из 500 тысяч.
Заболевание вызвано мутацией гена MAN2B1, из-за которой снижается активность кислой альфа-маннозидазы — фермента, необходимого для разрушения молекул сахара — олигосахаридов. Из-за недостатка фермента они накапливаются в лизосомах, что приводит к необратимому нарушению функции клеток. В результате дети часто болеют респираторными заболеваниями, у них серьезно снижается слух, нарушаются когнитивные функции, развиваются патологии костной системы. Первые симптомы заболевания могут появиться в любом возрасте и прогрессировать с разной скоростью.
Операцию четырехлетнему ребенку с альфа-маннозидозом провели врачи отделения трансплантации костного мозга РДКБ — филиала РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ. По словам Елены Мачневой, врача-гематолога отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидата медицинских наук, заместительная терапия при этом заболевании не эффективна. Альтернативным способом лечения таких заболеваний является пересадка костного мозга. Альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи не имели опыта трансплантации таким пациентам.
«Совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии», — сказала Елена Мачнева. Врач уточнила, что ребенок продолжает получать иммуносупрессивную терапию, чтобы избежать отторжения пересаженной ткани. После операции у мальчика улучшились психические функции.
В феврале 2023 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат Lamzede от Chiesi Farmaceutici как первую заместительную терапию против редкого заболевания — альфа-маннозидоза. В Европе этот препарат получил одобрение в 2018 году. В России Lamzede пока не зарегистрирован, но его закупку для детей с альфа-маннозидозом ведет фонд «Круг добра».
похожие статьи
Заместительная терапия альфа-маннозидоза получила одобрение в США
Редкое заболевание вызывает множественные нарушения и встречается у одного из 500 тысяч человек.
Фонд «Круг добра» будет закупать 11 незарегистрированных в России орфанных препаратов
За счет фонда проводится терапия 42 редких заболеваний.