В России появился ИИ-сервис для раннего выявления редких заболеваний
«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
В России начал работать новый цифровой инструмент — «Орфанскан», разработанный биотех-студией Scanderm. Сервис на основе искусственного интеллекта анализирует жалобы пациентов и фотографии, чтобы выявлять признаки редких заболеваний: болезни Фабри, синдрома Хантера, Т-клеточной лимфомы и многих других.
Орфанные заболевания (от англ. orphan — «сирота») — это болезни, которые встречаются крайне редко. В Европе редким считается заболевание, которым страдают не более 5 человек из 10 000. Большинство таких болезней — генетические, они требуют специализированного лечения и постоянного наблюдения. Из-за того, что врачи сталкиваются с ними нечасто, диагноз обычно ставится с большой задержкой. Ранняя диагностика критически важна: чем раньше заболевание выявлено, тем выше шанс замедлить его развитие и сохранить качество жизни пациента.
Разработчики «Орфанскан» подчеркивают: редкие заболевания часто остаются недиагностированными из-за неспецифических симптомов. По статистике, задержка в постановке диагноза может составлять от трёх до двадцати лет. Всё это время пациент ходит по десяткам специалистов и получает лечение, которое не приносит результата. «Орфанскан» призван сократить этот путь.
Работа с сервисом устроена так: врач или пациент заполняет анкету с жалобами и загружает фото. Нейросеть оценивает вероятность заболевания и, если риск высокий или средний, рекомендует обратиться к конкретному специалисту или пройти дополнительные исследования. При этом окончательный диагноз всегда остается за лечащим врачом. В амбулаторных условиях сервис будет доступен через мобильное приложение «Справочник врача».
Создатели отмечают, что обычно для обучения систем распознавания требуются десятки тысяч изображений, но при работе с редкими болезнями таких массивов данных попросту нет. Однако разработчики нашли способ сделать сервис точным даже в условиях ограниченной выборки.
Напомним, что на портале «Помощь редким» также работает сервис «Редкий диагноз», помогающий заподозрить редкое заболевание по набору симптомов. В библиотеке сервиса представлено более 300 симптомов, по сочетанию которых можно распознать около 80 редких заболеваний. Сервис доступен для всех зарегистрированных пользователей.
Подобные инициативы существуют и за рубежом. В США проект zebraMD анализирует электронные медицинские записи и помогает врачам заподозрить редкие патологии. В Германии тестируется система SATURN, которая сопоставляет симптомы с возможными диагнозами и предлагает направления для обследования. Польский стартап Saventic Health применяет ИИ-алгоритмы для выявления риска более чем 50 редких болезней.
похожие статьи
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания
Новый проект МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова поможет быстрее выявлять недостаточность тимидинкиназы-2 у детей и вовремя назначать терапию.
Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней
Инновационный анализ белков помогает поставить точный диагноз за три дня и может изменить практику диагностики орфанных заболеваний у детей.
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.
Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.