В НМИЦ им. В. А. Алмазова описали редкую форму наследственного заболевания сердца

Сотрудники НМИЦ им. В. А. Алмазова описали редкую форму наследственного заболевания сердца — гипертрофической кардиомиопатии. Об этом сообщается на сайте национального медицинского исследовательского центра.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — одно из самых распространенных наследственных заболеваний сердца. Эта болезнь, как правило, вызывает крайне тяжелые осложнения, которые становятся причиной внезапной смерти пациента в раннем возрасте. Ранее исследователи выявили, что причиной 80% случаев заболевания становятся изменения в 8-10 генах. Генетическая природа оставшихся 20% до последнего времени оставалась неизвестной.

Для изучения причин возникновения редких форм ГКМП ученые НМИЦ им. В.А. Алмазова использовали различные технологии, среди которых экзомное и геномное секвенирование, позиционное картирование, РНК-секвенирование. Использование этих методов позволило в рамках работ НЦМУ «Центр персонализированной медицины» охарактеризовать ранее неизвестные варианты изменений в гене TRIM63. Именно они вызывают редкую форму аутосомно-рецессивного варианта ГКМП.

На сегодняшний момент в научном мире этой форме заболевания посвящены всего лишь две публикации. Ее природа остается до конца неизученной, и методы терапии еще не найдены. Однако описание, сделанное российскими учеными, в будущем позволит провести углубленный молекулярный анализ и на основе клеточных моделей исследовать применение современных препаратов геннотерапевтического характера.