7 сентября — Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера. В России поддержкой пациентов с этим заболеванием и их семей занимается несколько некоммерческих организаций, в том числе благотворительный фонд «Гордей», который 7 сентября проведет круглый стол на тему: «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера».

Мероприятие состоится на площадке пресс-центра «Россия сегодня», в нем примут участие 18 экспертов из 5 федеральных центров. Они обсудят такие важные темы, как:

• ранняя диагностика и внедрение неонатального биохимического скрининга, клинические и методические рекомендации по нозологии,
• развитие системы региональных нейромышечных центров,
• современная таргетная генотерапия и терапия «золотым» стандартом,
• контроль витамина D,
• высокотехнологичная реабилитация,
• контроль работы сердца,
• паллиативная помощь.

По итогам мероприятия будет принята резолюция о критериях и составляющих эффективной терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Родители пациентов, медицинские специалисты, представители НКО и другие заинтересованные в развитии системы помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера могут посмотреть онлайн-трансляцию круглого стола.

Миодистрофия Дюшенна/Беккера входит в число самых частых наследственных мышечных заболеваний. Заболевание обычно проявляется с четырех лет слабостью в ногах, увеличением икроножных мышц, затем развивается слабость в руках. К десяти годам без надлежащего ухода и лечения дети перестают ходить.

Болезнь также вызывает нарушения в работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что требует респираторной поддержки с использованием аппарата искусственной вентиляции легких. Миодистрофия Дюшенна/Беккера развивается в результате мутации гена, ответственного за производство мышечного белка — дистрофина, без которого клетки легко повреждаются и гибнут. Заболевание встречается у одного из 3500 новорожденных мальчиков, которые наследуют поврежденный ген от матери. В 35% случаев мутация возникает спонтанно.

Миодистрофия Дюшенна/Беккера включена в перечень заболевания благотворительного фонда «Круг добра». Российские пациенты до 18 лет могут получить в качестве лечения один из четырех лекарственных препаратов (аталурен, этеплирсен, вилтоларсен, голодирсен), замедляющих процесс разрушения мышц.