В День осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера эксперты обсудят критерии эффективной терапии
Благотворительный фонд «Гордей» проведёт круглый стол о методах терапии заболевания.
7 сентября — Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера. В России поддержкой пациентов с этим заболеванием и их семей занимается несколько некоммерческих организаций, в том числе благотворительный фонд «Гордей», который 7 сентября проведет круглый стол на тему: «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера».
Мероприятие состоится на площадке пресс-центра «Россия сегодня», в нем примут участие 18 экспертов из 5 федеральных центров. Они обсудят такие важные темы, как:
- ранняя диагностика и внедрение неонатального биохимического скрининга, клинические и методические рекомендации по нозологии,
- развитие системы региональных нейромышечных центров,
- современная таргетная генотерапия и терапия «золотым» стандартом,
- контроль витамина D,
- высокотехнологичная реабилитация,
- контроль работы сердца,
- паллиативная помощь.
По итогам мероприятия будет принята резолюция о критериях и составляющих эффективной терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера.
Родители пациентов, медицинские специалисты, представители НКО и другие заинтересованные в развитии системы помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера могут посмотреть онлайн-трансляцию круглого стола.
Миодистрофия Дюшенна/Беккера входит в число самых частых наследственных мышечных заболеваний. Заболевание обычно проявляется с четырех лет слабостью в ногах, увеличением икроножных мышц, затем развивается слабость в руках. К десяти годам без надлежащего ухода и лечения дети перестают ходить.
Болезнь также вызывает нарушения в работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что требует респираторной поддержки с использованием аппарата искусственной вентиляции легких. Миодистрофия Дюшенна/Беккера развивается в результате мутации гена, ответственного за производство мышечного белка — дистрофина, без которого клетки легко повреждаются и гибнут. Заболевание встречается у одного из 3500 новорожденных мальчиков, которые наследуют поврежденный ген от матери. В 35% случаев мутация возникает спонтанно.
Миодистрофия Дюшенна/Беккера включена в перечень заболевания благотворительного фонда «Круг добра». Российские пациенты до 18 лет могут получить в качестве лечения один из четырех лекарственных препаратов (аталурен, этеплирсен, вилтоларсен, голодирсен), замедляющих процесс разрушения мышц.
Изображение: Unsplash
похожие статьи
В Санкт-Петербурге пройдет VI социальный фестиваль «Редкая жара»
Мероприятие призвано повысить информированность общества о проблемах орфанных больных.
Японские ученые разработали генную терапию от нескольких форм миодистрофии Дюшенна
В России одобрены клинические рекомендации по лечению миодистрофии Дюшенна-Беккера
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Фонд «Круг добра» будет помогать пациентам с редкими заболеваниями до 19 лет
Заявку на оказание помощи родители могут оформить через портал «Госуслуги».
Российские генетики разработают методы геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера
18-19 мая состоится VIII Международная конференция по боковому амиотрофическому склерозу
Организатором мероприятия выступает благотворительный фонд помощи людям с БАС «Живи сейчас».
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства еще для семи редких заболеваний
Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.