06.09.2022 16:56

В День осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера эксперты обсудят критерии эффективной терапии

Благотворительный фонд «Гордей» проведёт круглый стол о методах терапии заболевания.


7 сентября — Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера. В России поддержкой пациентов с этим заболеванием и их семей занимается несколько некоммерческих организаций, в том числе благотворительный фонд «Гордей», который 7 сентября проведет круглый стол на тему: «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера».

Мероприятие состоится на площадке пресс-центра «Россия сегодня», в нем примут участие 18 экспертов из 5 федеральных центров. Они обсудят такие важные темы, как:

  • ранняя диагностика и внедрение неонатального биохимического скрининга, клинические и методические рекомендации по нозологии,
  • развитие системы региональных нейромышечных центров,
  • современная таргетная генотерапия и терапия «золотым» стандартом,
  • контроль витамина D,
  • высокотехнологичная реабилитация,
  • контроль работы сердца,
  • паллиативная помощь.

По итогам мероприятия будет принята резолюция о критериях и составляющих эффективной терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Родители пациентов, медицинские специалисты, представители НКО и другие заинтересованные в развитии системы помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера могут посмотреть онлайн-трансляцию круглого стола.

Миодистрофия Дюшенна/Беккера входит в число самых частых наследственных мышечных заболеваний. Заболевание обычно проявляется с четырех лет слабостью в ногах, увеличением икроножных мышц, затем развивается слабость в руках. К десяти годам без надлежащего ухода и лечения дети перестают ходить.

Болезнь также вызывает нарушения в работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что требует респираторной поддержки с использованием аппарата искусственной вентиляции легких. Миодистрофия Дюшенна/Беккера развивается в результате мутации гена, ответственного за производство мышечного белка — дистрофина, без которого клетки легко повреждаются и гибнут. Заболевание встречается у одного из 3500 новорожденных мальчиков, которые наследуют поврежденный ген от матери. В 35% случаев мутация возникает спонтанно.

Миодистрофия Дюшенна/Беккера включена в перечень заболевания благотворительного фонда «Круг добра». Российские пациенты до 18 лет могут получить в качестве лечения один из четырех лекарственных препаратов (аталурен, этеплирсен, вилтоларсен, голодирсен), замедляющих процесс разрушения мышц.

Изображение: Unsplash

теги

Миодистрофия Дюшенна (МДД)
Мероприятия
Новости фондов
похожие статьи

24 мая 2024 года эксперты обсудят улучшение помощи пациентам с болезнью Гиппеля-Линдау

Прямая трансляция мероприятия будет доступна на сайте «Интерфакс-Северо-Запад».

19 и 20 апреля состоится интерактивная конференция для врачей, посвященная заболеваниям печени у детей

На мероприятии в Сколтехе с участием ведущих педиатров, генетиков и трансплантологов впервые покажут видео операции по пересадке печени и проведут квиз для медиков.

Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature

Проект «Помощь редким» получил награды конкурса «МИКС Россия»

Жюри отметило платформу за вклад в решение социальных задач и качественный контент.

Препарат ваморолон для лечения миодистрофии Дюшенна получил одобрение в Европе

Портал «Помощь редким» получил две награды премии Tagline Awards

Проект был отмечен в номинациях «Медиа и СМИ», а также «Социальные проекты».

12 декабря состоится круглый стол по теме лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями

Открытый диалог юристов в сфере здравоохранения.

Портал «Помощь редким» стал призером фестиваля маркетинга и коммуникаций bema!

Он занял второе место в номинации «Корпоративная социальная ответственность: лучший социальный проект».