Прячется за кровоточивостью, синяками, анемией: как распознать болезнь Виллебранда
С этим редким заболеванием крови в России могут жить десятки тысяч недиагностированных пациентов.
Болезнь Виллебранда — это наследственное заболевание крови, при котором возникают спонтанные кровотечения. Оно встречается гораздо чаще, чем гемофилия, но известно о ней намного меньше. Основной причиной заболевания является недостаток или нарушение функции белка плазмы крови — фактора Виллебранда. Именно он помогает тромбоцитам соединяться и формировать сгустки для остановки кровотечений. Заболевание часто остается незамеченным, потому что его симптомы — синяки, кровотечения из носа, а также обильные менструации у девочек и женщин — часто принимают просто за особенность организма.
Болезнь Виллебранда поражает не только мужчин, но и женщин и этим во многом отличается от гемофилии, которая проявляется преимущественно у мужчин. По данным Всемирной организации гемофилии, в 2023 году болезнь Виллебранда была диагностирована у 101 128 человек во всем мире. Из них только 3499 больных проживают в России при общей численности населения 143 миллиона человек. В связи с этим многие эксперты полагают, что реальное число больных в нашей стране может быть гораздо больше — десятки тысяч недиагностированных пациентов, как взрослых, так и детей.
По словам врача-гематолога Городского центра по лечению гемофилии СПб ГБУЗ «Городская поликлиника № 37» Валерии Константиновой, подозрение на болезнь Виллебранда должно возникнуть при наличии выраженного геморрагического синдрома — кровотечений, которые появляются обычно уже в раннем детском возрасте или даже с момента рождения.
«Это могут быть кровотечения различной интенсивности, различных локализаций — носовые, десневые, подкожные кровоизлияния (синяки, гематомы), длительные кровотечения при порезах, незначительных травмах. У девочек и девушек нередко первым и ведущим симптомом заболевания становится наличие длительных, более недели, и очень обильных менструаций, при которых требуется смена гигиенического средства не реже, чем через два часа», — поясняет гематолог.
Впрочем, у некоторых людей заболевание могут заподозрить и выявить гораздо позднее. Например, при подготовке к оперативному лечению, если найдут отклонения в коагулограмме, или во время хирургической операции, и даже в кабинете стоматолога при удалении зуба, когда возникает повышенная кровоточивость.
Сам себе доктор
Собираясь в школу, десятилетний Родион проверяет портфель — пересчитывает учебники, сверяется с расписанием, а самое главное — всегда кладет с собой аптечку. В ней перекись водорода, салфетки, стерильные повязки и пластырь. Без аптечки — никуда. Родион знает: если поранится и вовремя не окажет себе помощь, остановить кровь будет очень сложно.
Шесть лет назад у мальчика диагностировали болезнь Виллебранда. Диагноз стал неожиданностью, потому что в детстве у ребенка лишь изредка кровоточили молочные зубы и ранки на коже, если ему случалось порезаться.
Редкая и опасная болезнь впервые дала о себе знать во время простуды. Чтобы сбить высокую температуру, Родиону назначили жаропонижающее, которое, вероятно, и стало тем самым триггером — на задней стенке горла открылось сильное кровотечение. О том, что малыш уже несколько дней глотает собственную кровь, никто не подозревал, пока он совсем не ослаб и не начал терять сознание. В тяжелом состоянии Родиона положили в онкогематологическое отделение.
«У нас взяли анализы, а потом пришла гематолог и сказала: у меня две новости, хорошая и плохая. Хорошая — у вас не гемофилия, а плохая — это, наверное, болезнь Виллебранда. Диагноз подтвердился, и с того момента наш мир стал другим», — рассказывает мама мальчика Юлия.
Оказалось, что у Родиона третий, самый тяжелый тип болезни. Кровотечения участились — почти каждые полтора-два месяца кровоточил то нос, то слизистые рта, при чем так, что остановить кровь можно было только в стационаре с помощью внутривенного введения факторов свертывания крови. Каждая госпитализация оборачивалась для ребенка и родителей огромным стрессом. Сможет ли организм Родиона адаптироваться к болезни с возрастом? Никто не знал, врачи прогнозов не давали.
«Сейчас мы учимся жить полноценной жизнью с этим заболеванием. Это вполне возможно, но необходима профилактика и охранительный режим — следует минимизировать возможность травм, с осторожностью выбирать лекарства», — говорит Юлия.
Родион может прожить без кровотечений месяц или два, а потом они случаются несколько раз в неделю и даже несколько раз в день. Со временем семья научилась вводить препараты свертывания в домашних условиях. Инъекции ставят профилактически, но кровотечения все равно преподносят сюрпризы.

Несмотря на эти трудности, мальчик учится в лицее, играет на фортепиано и занимается ушу. По словам Юлии, физическая активность для людей с синдромом Виллебранда очень важна, потому что мышечный корсет должен быть хорошо сформирован: плотные сильные связки поддерживают на своем месте суставы, поэтому при получении травмы меньше рисков тяжелых кровоизлияний.
«Мы воспринимаем болезнь Виллебранда не как болезнь, а как особенность организма и стараемся, чтобы Родион мог вести обычный образ жизни, не чувствовал своих отличий. Ему с этим жить, и он должен найти свое место в обществе», — считает Юлия.
Болезнь под маской
У Натальи из Челябинска болезнь Виллебранда выявили только в 33 года. Все эти годы она жила с симптомами повышенной кровоточивости и постоянными синяками.
«Проблема этой болезни — сложность диагностики. Она часто маскируется. Я знаю такие случаи, когда людям ошибочно ставили гемофилию, они получали лечение, но оно не действовало. У меня первый тип болезни, самый легкий — он встречается у 70% больных», — рассказывает Наталья. В ее семье кровоточивость, плохая свертываемость крови, обильные месячные, синяки и носовые кровотечения встречаются уже в третьем поколении. У бабушки синяки возникали постоянно и спонтанно. Она могла понервничать и на щеке, которую никто не задевал, появлялось синее пятно.
«Я и мои родственники часто сталкивались с тем, что врачи разных специальностей говорили: с вами что-то не так, но мы не знаем что. Мне повезло случайно — медсестра скорой помощи сказала, что у нее болезнь Виллебранда и рекомендовала мне провериться на это заболевание», — вспоминает Наталья.
Когда диагноз подтвердили, Наталью поставили на учет у гематолога, внесли в Федеральный регистр пациентов по программе высокозатратных нозологий (14 ВЗН) и обеспечили дорогостоящими лекарственными препаратами.
До постановки диагноза она не знала, что живет с анемией, и запасы железа в ее организме истощаются после каждого кровотечения. Изменить ситуацию помогли капельницы и препараты железа, а также новый режим питания. Несмотря на легкую формы болезни Виллебранда, она профилактически вводит факторы свертываемости. Они позволяют снизить кровопотери во время менструации и любых хирургических вмешательствах, например, при удалении зуба. Ставить уколы внутривенно Наталья научилась сама после школы гемофилии и видеоуроков.
«Лечение изменило мою жизнь. Я стала более активная, появились силы и потребность помогать другим. В 2022 году у меня накопилось много информации, и я начала вести телеграм-канал “Болезнь Виллебранда, ангиогемофилия”. Мне бы очень хотелось, чтобы люди с этим заболеванием были диагностированы и получали необходимую терапию. Очень много женщин могли бы пролечить анемию. Они долгие годы живут в гипоксии, и это влияет на их самочувствие, семейную жизнь, способность к деторождению», — говорит Наталья.
Чат поддержки
После подтверждения диагноза Наталья проходила все стадии принятия — боялась, отказывалась от лечения. Страх перед редкой болезнью возник вполне оправданно: Наталья не знала ни одного человека с этим заболеванием, пока однажды не написала во Всероссийское общество гемофилии. Ей ответили и предложили вступить в чат поддержки людей с болезнью Виллебранда. Семь лет назад в нем состояло 30 человек со всей России, а сейчас уже 180!
По словам Натальи, которая вскоре стала администратором чата, все его участники — люди разных возрастов и с разной степенью тяжести заболевания. Поддержку и совет здесь можно получить в любое время суток, так как представлены почти все часовые пояса и кто-нибудь всегда присутствует онлайн.

Коварный диагноз
Чтобы правильно поставить диагноз «болезнь Виллебранда», врачу-гематологу необходимо отличить его от других заболеваний свертывающей системы крови — гемофилии А и В, дефицита отдельных факторов свертывания крови, тяжелых тромбоцитопатий. Окончательный диагноз можно поставить только после тщательного лабораторного обследования.
Что может облегчить и упростить диагностику болезни Виллебранда в российских регионах? «В настоящее время коллеги из регионов могут воспользоваться программами поддержки дистанционной диагностики заболевания. В рамках этих программ у пациентов с подозрением на болезнь Виллебранда забирают образец крови, который направляют для проведения лабораторной диагностики в лаборатории федеральных центров. Но я хотела бы посоветовать коллегам использовать полученные в рамках этих программ результаты лабораторных тестов только как скрининговые, а для окончательной верификации диагноза направлять пациентов в федеральные центры для очного обследования», — пояснила гематолог Валерия Константинова.
Лечение, которого все ждут
Сегодня в России зарегистрированы три препарата на основе факторов свертывания для лечения и профилактики тяжелых кровотечений у людей с болезнью Виллебранда. Они используются давно, но имеют свои недостатки — внутривенный путь введения и небольшую длительность эффекта, всего несколько часов.
Чтобы увеличить терапевтическую активность факторов свертывания, ученые исследуют различные инструменты, в том числе наночастицы, аптамеры. Новым подходом к лечению пациентов с наиболее тяжелым типом болезни может стать использование биспецифического антитела к факторам IXa и X — эмицизумаба, но клинические испытания этого препарата еще не завершились.
***
Уважаемые врачи и семьи, столкнувшиеся с болезнью Виллебранда!
Если вы ищите информацию об этом заболевании, рекомендуем обратиться к следующим ресурсам:
- Cайт Всероссийского общества гемофилии гемофилия.орг
- Телеграм-канал «Болезнь Виллебранда, ангиогемофилия»
- Чат взаимной поддержки пациентов с болезнью Виллебранда Всероссийского общества гемофилии — напишите по адресу info@hemophilia.ru или в мессенджерах WhatsApp или Telegram +7 910 470-0730
- Горячая линия 8-800-550-4921 — по будним дням с 10 до 16 часов по московскому времени, звонок бесплатный по всей России
похожие статьи
«Глаз тигра» в голове: как железо накапливается в мозге и медленно убивает нервную систему
«Несколько лет я не могла смотреть на его ноги, боялась снова увидеть пятна», — мама мальчика с геморрагическим васкулитом
«Воспитывая особенных детей, мы учимся безусловной любви», — мама мальчика с редкой дисплазией соединительной ткани
«Нам хотелось схватить Степу в охапку и бежать спасать… Но мы не знали куда» — мама мальчика с редкой митохондриальной болезнью
Стреляет в сердце и печень: что такое синдром Алажилля и как его побеждают
Потерять кожу и не умереть: как синдром Лайелла меняет судьбы людей
Зрачок как ниточка: как видит мир голубоглазый Ярослав с синдромом Аксенфельда-Ригера
Путь домой: как детям с синдромом короткой кишки помогают вернуться к семье