03.02.2025 14:53

Новое открытие может изменить подход к диагностике и лечению ретинобластомы

Сетчатка глаза. Источник: National Institutes of Health (NIH)

Найдена мутация, которая вызывает рак сетчатки, даже если наследуется только от одного из родителей.


Ученые из Автономного университета Сан-Луис-Потоси (Мексика) обнаружили патогенную генетическую мутацию, которая может приводить к развитию ретинобластомы, даже если повреждена только одна копия гена RB1. Результаты работы недавно опубликованы в журнале Genes & Cancer.

Ретинобластома — вид детского рака, при котором опухоль образуется на сетчатке одного или обоих глаз из незрелых эмбриональных клеток. На ранней стадии заболевание вызывает появление белого пятна в области зрачка, косоглазие, изменение размера глаза, ухудшение зрения. В России ежегодно регистрируют 100-150 случаев этого заболевания.

В 40% случаев причиной заболевания является генетическая мутация гена RB1. Ранее считалось, что для развития ретинобластомы необходимо наличие двух поврежденных копий этого гена. Однако ученые, используя модели человеческих клеток, нашли новую мутацию pR552*, которая не просто нарушает работу гена, но и приводит к развитию рака, даже если присутствует только на одной копии гена.

Затем исследователи изучили мексиканскую семью, где мутация pR552* передалась от отца трем его сыновьям в возрасте 9, 8 и 1 года, у каждого из которых развилась двусторонняя ретинобластома, несмотря на то, что вторая копия гена была здоровой. Старшему ребенку была проведена энуклеация обоих глаз в возрасте одного года. Второму мальчику диагноз был поставлен гораздо раньше — в возрасте 22 дней, в девять месяцев ему провели энуклеацию левого глаза. Третий ребенок в настоящее время проходит лечение и сохранил оба глаза.

Ученые считаю, что изучение патогенной мутациии pR552*, которая также способна вызывать и другие виды рака — опухоли костей и мозга, может изменить подход к генетическому скринингу для раннего выявления детей из группы риска по ретинобластоме.

Читайте также: Как узнать и остановить ретинобластому — детскую опухоль сетчатки