Ретинобластома — это редкая злокачественная опухоль глаза, которая обычно встречается у детей в первые пять лет жизни. Каждый год в России диагностируют 120-150 случаев ретинобластомы. Заболевание развивается стремительно и может дать метастазы в кости, печень и мозг, поэтому так важно заметить его на самой ранней стадии. При своевременно начатом лечении выживаемость пациентов с ретинобластомой близка к 100%.

О высокотехнологичных методах лечения, которые позволяют спасти жизнь, а иногда даже зрение ребенка, мы побеседовали с доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России и руководителем Центра компетенций по ретинобластоме Татьяной Ушаковой.

— Татьяна Леонидовна, что такое ретинобластома и почему она возникает?

— Ретинобластома — это злокачественное новообразование, развивающееся из незрелых клеток сетчатки. Заболевание связано с мутацией в гене RB1, который отвечает за подавление роста опухоли в клетках сетчатки. От каждого родителя ребенок наследует по одной копии гена; если так совпадет, что обе окажутся с мутацией, ген будет неактивным и не защитит от злокачественного перерождения клеток.

Не все случаи ретинобластомы наследственные. Мутации могут возникнуть у ребенка de novo, то есть впервые, а он, в свою очередь, станет родоначальником семейной формы этого заболевания, передавая его своим потомкам. Односторонние ретинобластомы, когда поражен один глаз, чаще бывают спорадическимиНе постоянными, носящими случайный характер , а двусторонние, как правило, наследственные.

Также встречаются более редкие трехсторонние (трилатеральные) формы ретинобластомы, когда опухоль поражает не только глаза, но и шишковидную железу в головном мозге. Эти случаи особенно редкие, но в нашей практике были и такие пациенты.

Успех лечения ретинобластомы во многом зависит от того, на какой стадии она будет выявлена. Поэтому о возможных признаках ретинобластомы должны знать все, кто окружает ребенка: мамы, папы, бабушки, воспитатели в детском саду.

— По каким симптомам можно заподозрить ретинобластому?

— Один из самых характерных признаков — белый зрачок у ребенка на фотографиях, сделанных со вспышкой. Обычно свет, падающий на здоровую сетчатку, отражается красным. Если на сетчатке разрослась опухоль или появились другие отклонения, отблеск может стать белым. Это явление называется лейкокория.

Второй важный признак — косоглазие, третий — снижение зрительных функций. Как заметить, что у младенца проблемы со зрением, когда он еще не умеет говорить? Здоровый ребенок начинает фиксировать взор на предметах в возрасте одного месяца, следить за движением — с двух месяцев. Если же взор остается «плавающим» в более позднем возрасте, это повод насторожиться. Могут присутствовать и другие, менее типичные признаки: покраснение, длительное воспаление или уменьшение глаза в размерах, изменение цвета радужной оболочки.

— Что делать, если замечены эти признаки?

— Без промедления обращаться к врачу-офтальмологу для проведения осмотра глазного дна с максимально расширенным зрачком. Фотографию ребенка с белым отблеском в глазу тоже нужно взять с собой на прием. Белый зрачок — это не обязательно ретинобластома, этот симптом характерен и для других заболеваний, их около двадцати. Но если это опухоль, белый блеск в глазу говорит о том, что она уже не на первой стадии, и откладывать лечение нельзя.

— Как лечат ретинобластому? Изменились ли эти методы за последние годы?

— До 1970-х годов основным видом лечения была энуклеация (удаление) глаза. Операция тяжелая, калечащая, к тому же тогда еще не было развито эндопротезирование — такой реабилитационный метод, который позволяет устанавливать более удобные и даже немного подвижные глазные протезы.

Параллельно развивались и органосохраняющие методы борьбы с ретинобластомой — системная химиотерапия и дистанционное облучение. К сожалению, в то время они были достаточно грубыми и вызывали тяжелые побочные явления. Например, рентген-терапия приводила к заметным деформациям лица, потому что некоторые кости лицевого скелета переставали расти из-за облучения. Кроме того, радиационное воздействие может вызывать вторичные злокачественные опухоли, поэтому от широкого использования этого метода отказались. В России с 2014 года используются более современные, щадящие методы лечения.

— Какие?

— Если опухолевые очаги маленькие, то используют локальные офтальмологические методы разрушения — лазерное воздействие, криодеструкцию и брахитерапию. Криодеструкция — это разрушение опухоли путем замораживания и оттаивания, брахитерапия — точечное облучение опухоли с помощью маленького радиоактивного аппликатора, который временно подшивается к глазному яблоку в проекции опухоли. Также используется лазерная коагуляция, когда глазное дно вокруг опухоли прижигают, нарушая ее кровоснабжение.

В последние годы от лазерной коагуляции отказываются в пользу транспупиллярной диод-лазерной термотерапии. Опухоль в течение минуты прогревают инфракрасным лазером до температуры до 45-45ºС, и ее клетки погибают. Латинский термин «транспупиллярная» означает, что луч лазера направляется на глазное дно через зрачок. Здоровые ткани глаза при этом не страдают.

Эти операции сегодня успешно проводят в МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова и Институте глазных болезней Гельмгольца. Но если опухоль больше 6 мм, располагается слишком близко к центральной части сетчатки или она уже вышла за пределы глаза, пациентов передают нам, в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

— Как их лечат у вас?

— В зависимости от показаний мы проводим системную или локальную химиотерапию (ХТ), а иногда комбинируем эти методы. Локальная ХТ предполагает подведение химиопрепарата непосредственно к опухоли. Пионерами в этом деле были японские врачи, которые представили эту разработку на конференции в Кембридже в 2009 году. В 2010 году мы с коллегой посетили национальный онкологический центр в Японии, где присутствовали при нескольких процедурах внутриартериальной микробаллонной химиотерапии, которую проводил доктор Сузуки Шигинобу.

— Как вводится лекарство при этом методе?

— Кровоснабжение глаза осуществляется через глазную артерию, которая отходит от сонной, питающей головной мозг. Через эти сосуды можно доставить противоопухолевый препарат прямо к сетчатке. Такие операции выполняются под общим наркозом, в рентген-операционной, где специально обученные врачи-радиологи вводят очень тонкий катетер в бедренную артерию пациента, через все тело добираются до глазной артерии и вводят в нее химиопрепарат с помощью катетерной или баллонной техники.

Также доктор Шигинобу поделился с нами методикой интравитреальной химиотерапии, когда укол делается непосредственно в глаз. Химиопрепарат поступает в стекловидное тело, где разрушает и кальцинирует опухолевые отсевы.

Все эти новаторские техники мы начали применять в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина в 2011 году. Многим пациентам они помогли сохранить глаза, а в некоторых случаях — даже зрение.

— О зрении. Можно ли его сохранить при ретинобластоме?

— Чаще всего после лечения остается предметное зрение, то есть глаз различает предметы. Если болезнь была запущенной, то можно рассчитывать только на светоощущение. Очень многое в этом вопросе зависит от стадии заболевания, размера и местоположения опухоли.

— Сколько сеансов химиотерапии нужно провести?

— Обычно ремиссия наступает после двух-трех курсов, хотя в нашей практике был пациент, которому потребовалось восемь курсов. Решение о повторной ХТ принимается после тщательного обследования и оценки результатов предыдущего лечения.

— Как долго нужно наблюдаться после выхода в ремиссию?

— Диспансерное наблюдение должно быть пожизненным. Это означает, что ребенок возвращается к обычной жизни, но регулярно проходит контрольные обследования. Их график зависит от формы заболевания, но в основном это посещение офтальмолога и детского онколога каждые три месяца в течение первых пяти лет после достижения ремиссии.

— Как часто возвращается ретинобластома?

— Заболевание связано с генетической мутацией, а значит, каждая незрелая клетка сетчатки запрограммирована на возникновение новых опухолевых очагов. У пациентов, у которых заболевание выявлено в первые полгода жизни, чаще всего бывают многократные рецидивы.

— Какой прогноз у этого заболевания?

— При своевременной диагностике и незамедлительном начале лечения мы достигаем 98-100% выживаемости у пациентов, у которых опухоль не вышла за пределы глаза (интраокулярная ретинобластома). Если опухоль распространилась в кости орбиты, предушные лимфатические узлы и другие органы, выживаемость будет уже ниже, но даже в таких случаях бороться за жизнь можно и нужно. Наиболее тяжелые случаи, когда опухоль распространяется в центральную нервную систему. Поэтому важную роль играет онконастороженность родителей и врачей: чем раньше будет начато лечение, тем выше шансы победить ретинобластому полностью!

— Как действовать пациентам из регионов?

— При подозрении на ретинобластому офтальмолог должен направить ребенка в региональный онкологический центр, где он сможет попасть на телемедицинскую консультацию к нашим специалистам. Мы отвечаем в течение суток, в течение двух дней ребенок может приехать, обследоваться и начать лечение. Можно обратиться к нашим детским онкологам и напрямую. Также у нас есть почтовый ящик retinoblastomainfo@ronc.ru для родителей, где мы отвечаем на все вопросы.

Благодарим проект «Ретинобластома Инфо» за содействие в освещении проблемы этого тяжелого, но излечимого заболевания. На сайте проекта можно узнать больше о болезни и современных методах ее лечения, найти памятки и полезные чек-листы для родителей.