Без улыбки — на всю жизнь: 24 января отмечается день осведомленности о синдроме Мёбиуса

Редкий генетический синдром лишает людей мимики, но не отнимает волю к жизни.

В конце 19-го века немецкий невролог Пауль Юлиус Мёбиус описал больного, который не мог улыбаться, хмуриться, двигать глазами и моргать. У него отсутствовала мимика. В течение следующего века ученые описали немало таких случаев, но и сегодня это заболевание изучено не до конца.

День рождения доктора Мёбиуса, 24 января, стал днем распространения информации об этом редком синдроме. Сегодня люди, которых природа лишила возможности улыбаться, стремятся жить полноценной жизнью: получают образование, заводят семьи, реализуются в профессии.

Причина — в генах

Синдром Мёбиуса (OMIM 157900) — это редкое заболевание, связанное с отсутствием или недоразвитием 6-го и 7-го черепных нервов, отвечающих за мимику и движения глаз. У людей с этим синдромом наблюдаются слабость или полный паралич лицевых мышц, им трудно глотать и говорить, полностью закрывать глаза и рот.

Уже при рождении заметно, что у таких детей слишком маленький подбородок, есть отклонения в строении языка. Иногда при синдроме Мёбиуса наблюдается косолапость, пороки развития пальцев и зубов.

«При диагностике синдрома Мёбиуса врачу нужно отличить его от множества других заболеваний со схожей симптоматикой. У новорожденных так может проявляться ДЦП, поражение периферических путей блокового и лицевого нерва, злокачественное новообразование головного мозга, — говорит невролог Ксения Гладун. — Похожие симптомы могут наблюдаться при травме головы и шеи, болезни Канавана, болезни Бинсвангера, лейкодистрофии — их можно установить или опровергнуть по результатам МРТ головного мозга. При сильно выраженном косоглазии также можно заподозрить ретракционный синдром Дуэйна, лучевой синдром Дуэйна. От 30 до 40 процентов детей с синдромом Мёбиуса имеют черты расстройства аутистического спектра (РАС)».

Синдром Мёбиуса — генетическое заболевание, но какие именно гены за него отвечают, пока достоверно не установлено. Это значит, что подтвердить этот диагноз с помощью генетического анализа не получится. «Ни полноэкзомное, ни даже полногеномное секвенирование в данном случае не информативно, этот диагноз устанавливается на основе характерного симптомокомплекса, — поясняет кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Юлия Коталевская. — Тем не менее, как и при любой врожденной патологии, при синдроме Мёбиуса показана консультация генетика».

Помощь есть

Синдром Мёбиуса нельзя вылечить полностью, но его отдельные симптомы поддаются коррекции с помощью хирургических операций и реабилитации. Если у ребенка затронуты мышцы языка, челюсти, гортани и горла, в первый год жизни ему может потребоваться специальная бутылочка или даже зонд для кормления. Физиотерапия и занятия с логопедом могут улучшить артикуляцию и общую координацию движений.

Детям с расщелиной неба может потребоваться хирургическая операция и помощь ортодонта для выравнивания зубов и челюстей. Также хирургическим путем можно исправить косоглазие, а трансплантация собственных мышц на лицо позволит частично восстановить мимику.

У заболевания есть свое международное сообщество Moebius syndrome foundation, основанное в 1990-х годах в США. Сегодня организация проводит научные конференции, выпускает бюллетени и рассказывает истории пациентов, которые научились принимать свои особенности. Среди таких людей Лия Френсис. У нее паралич лицевого нерва, она не может моргать и закрывать рот, плохо слышит и с трудом говорит. Заболевание диагностировали в первый месяц после рождения.

Лия Френсис

Лия Френсис. Фото: moebiussyndrome.org

«В начальной школе у меня было много друзей, но в средней все изменилось. Надо мной безжалостно издевались, часто обзывали. Это очень сильно повлияло на мою самооценку», — рассказывает Лия. С восьми лет, находясь в кругу малознакомых людей, она всегда прикрывала рот рукой. Так продолжалось до 28 лет, пока Лия не обратилась к психологу, который помог ей обрести уверенность в себе. Сейчас ей 37, она получила степень бакалавра в области кино и средств массовой информации и планирует начать работу в благотворительной организации.

Американка Лесли Дезелир родилась в 1955 году с перекошенным лицом, косоглазием, искривлением ног. К 13 годам она потеряла все зубы. Несмотря на это, она всегда была активной и смелой, не обращала внимания на издевки сверстников. Диагноз «Синдром Мёбиуса» ей поставили в 17 лет. После школы Лесли вышла замуж, работала в агентстве по уходу за пожилыми людьми, на досуге брала уроки пилотирования и достигла в этом неплохих результатов. Ни у ее детей, ни у внуков нет признаков синдрома Мёбиуса.

Лесли Дезелир

Лесли Дезелир. Фото: moebiussyndrome.org

Пенсионер Роланд Бьенвеню из Техаса — еще один участник международного сообщества людей с синдромом Мёбиуса. У него полностью отсутствуют 6-й и 7-й черепные нервы. По словам Роланда, его лицо будто заморожено, он не может выразить ни одну эмоцию.

Роланд Бьенвеню

Роланд Бьенвеню. Фото: moebiussyndrome.org

Диагноз мужчине поставили еще в 1950-х годах, когда этот синдром был малоизвестен. С детства у мальчика были проблемы со слюнотечением, из-за чего пришлось оперировать нижнюю челюсть. Несмотря на все трудности, Роланд закончил школу и колледж, получил степень магистра государственного управления по программе Хьюстонского университета. Всю жизнь он активно работал в качестве специалиста по HR. После выхода на пенсию в возрасте 62 лет занимался йогой, путешествовал, работал волонтером. А в 2019 году заново счастливо женился и теперь воспитывает внуков своей жены Дорис.

В 2018 году 45-летний британец Алекс Баркер и 38-летняя американка Эрин Смит тоже познакомились через сообщество людей с синдромом Мёбиуса и вскоре поженились. «Я знаю, что когда Эрин смотрит на меня, где-то в глубине души она улыбается. А я счастлив просто держать ее за руку», — говорит Алекс.

Алекс Баркер и Эрин Смит

Алекс Баркер и Эрин Смит познакомились через сообщество людей с синдромом Мёбиуса. Фото: nytimes.com

У российских пациентов с синдромом Мёбиуса нет своей пациентской организации, поэтому многие не знают друг о друге. Ранее мы писали о семилетней Ксюше из Санкт-Петербурга, которая не умеет улыбаться, а кроме того испытывает серьезные проблемы с координацией, дыханием и речью. Несмотря на это, она общается с помощью планшета альтернативной коммуникации и в следующем году пойдет в школу.

Ксюша из Санкт-Петербурга

Ксюша с синдромом Мебиуса из Санкт-Петербурга

Эти истории говорят о том, что жизнь с синдромом Мёбиуса может быть яркой и счастливой, особенно, если общество научится принимать таких людей, несмотря на их внешность, и оказывать им поддержку.

Читайте также: Невролог Дмитрий И: «Когда для редкого заболевания нет лечения, важна профилактика повторных случаев в семье»

Заглавное изображение: nytimes.com

Похожие новости