Врожденные миотонии (миотония Томсена и Беккера)

Лектор: Ерохина Елизавета Константиновна — кандидат медицинских наук, врач-невролог КДО НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России.

Лекция посвящена врожденным миотониям Томсена и Беккера — редким наследственным недистрофическим миотониям. В лекции рассмотрены молекулярные основы CLCN1-ассоциированных каналопатий, различия между аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной формами, ключевые клинические проявления.

Отдельное внимание уделено диагностическому алгоритму. Обсуждены основные направления дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В заключительной части лекции представлены современные подходы к ведению пациентов, особенности безопасности лекарственных препаратов, прогноз, вопросы генетического консультирования и репродуктивного планирования. 

Лекция ориентирована на врачей-неврологов, педиатров, генетиков, врачей функциональной диагностики и специалистов, работающих с пациентами с нервно-мышечными заболеваниями.