Транстиретиновая кардиомиопатия

Лектор: Насонова Светлана Николаевна — кандидат медицинских наук, врач-кардиолог высшей квалификационной категории, старший научный сотрудник Отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова»

Транстиретиновый амилоидоз — это редкое заболевание, распространенность которого в настоящее время недооценена. Заболевание существует в двух формах: наследственной и не связанной с мутациями в гене TTR (транстиретина). 

Транстиретиновый амилоидоз, будучи системным заболеванием, приводит к поражению всех органов и систем, но в первую очередь сердца и нервной системы. Заболевание протекает под масками сердечной недостаточности, аортального стеноза, гипертрофической кардиомиопатии, а также хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии. 

В лекции представлены основные теоретические знания по этиологии и патогенезу заболевания, подробно описаны фенотипы заболевания, дана генетическая архитектура заболевания. Описана клиническая картина заболевания, наглядно продемонстрированы результаты инструментальных методов диагностики, критерии постановки диагноза, диагностический алгоритм инвазивной и неинвазивной диагностики. 

В лекции сделан особый акцент на быстропрогрессирующем характере заболевания, на задержках в постановке диагноза, ухудшающих прогноз пациентов. Дан анализ современной специфической терапии, а также освещены особенности симптоматической терапии. 

 

Данная лекция будет полезна кардиологам, неврологам, офтальмологам, терапевтам.