Болезнь Данона в практике кардиолога

Лектор: Насонова Светлана Николаевна — кандидат медицинских наук, врач-кардиолог высшей квалификационной категории, старший научный сотрудник Отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова»

Болезнь Данона — это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене LAMP2 и относящееся к лизосомальным болезням накопления. При этом заболевании происходит поражение сердца, скелетной мускулатуры, головного мозга. Х-сцепленный тип наследования проявляется у мужчин тяжелее и раньше, чем у женщин, что требует знаний этой патологии специалистами не только в области педиатрии. Вместе с тем особенности Х-сцепленного наследования обуславливают развитие нетипичной картины заболевания у пациенток. 

В лекции представлены основные подходы к дифференциальному диагнозу гипертрофического фенотипа гипертрофической кардиомиопатии. Описана клиническая картина заболевания, наглядно продемонстрированы результаты инструментальных методов диагностики, критерии постановки диагноза. Несмотря на то, что специфического лечения в общедоступной практике не существует, приведены позиции, направленные на преодоление симптомов заболевания и профилактику внезапной сердечной смерти. Дана информация о перспективах в лечении болезни Данона. 

Данная лекция будет полезна педиатрам, кардиологам, неврологам, офтальмологам, терапевтам.