Варианты манифестации, течения, диагностики и терапии болезни Вильсона-Коновалова у детей

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие (орфанные) заболевания: междисциплинарный подход к диагностике и лечению», состоявшейся 27-28 ноября 2024.

Лектор: Бабаян Маргарита Левоновна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева

В лекции приводятся современные сведения об этиопатогенезе, клинике, диагностике и лечении болезни Вильсона-Коновалова. Представлено несколько клинических случаев, показаны варианты манифестации заболевания, возможности генетической диагностики и алгоритм выбора терапии в зависимости от формы заболевания. Данная лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, неврологам, нефрологам, врачам общей практики.