Синдромальный фенотип — узнай первичный иммунодефицит в лицо!

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Первичные иммунодефициты в педиатрии», состоявшейся 18-19 апреля 2025 года.

Лектор: Дерипапа Елена Васильевна, врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделом оптимизации лечения иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Синдромальные формы первичных иммунодефицитов (ПИД) характеризуются иммунодефицитом, различными пороками развития органов и фенотипическими особенностями. Несмотря на то, что особенности фенотипа у пациентов с синдромальными формами заметны с рождения или с раннего возраста, в данной когорте пациентов отмечается поздняя диагностика ПИД. Наиболее часто среди синдромальных форм ПИД встречаются синдром Ниймеген, синдром Луи-Бар, синдром Ди-Джорджи. Пациенты до постановки диагноза ПИД наблюдаются смежными специалистами: неврологами, педиатрами, кардиологами, генетиками.