Синдром Шимке — пациент на стыке специальностей

Лектор: Родина Юлия Александровна, кандидат медицинских наук, иммунолог-аллерголог, заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»

Синдром Шимке или синдром хондроэпифизарной дисплазии с иммунодефицитом, прогрессирующим повреждением почек, относится к группе синдромальных первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС), проявляющихся с первых дней.

Учитывая симптомокомплекс заболевания, пациенты нуждаются в комплексном наблюдении и лечении у врачей различных специальностей, в первую очередь нефрологов, иммунологов, ортопедов. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначить иммуномодулирующую терапию, что в свою очередь профилактирует многочисленные инфекционные осложнения.

В лекции представлены генетические основы заболевания, приведены фотографии фенотипа пациентов, спектр ожидаемых осложнений и подходы к комплексной сопроводительной терапии.