Синдром Ретта. Современные подходы к терапии и реабилитации

Лектор: Пивоварова Александра Михайловна — кандидат медицинских наук, врач-невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова» Минздрава России.

Синдром Ретта это наследственное X-сцепленное доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене MECP2. Заболевание встречается в популяции с частотой 1:10 000 – 15 000 и является второй по частоте причиной тяжелой умственной отсталости у женщин после синдрома Дауна. 

Первыми симптомами заболевания являются: остановка и регресс приобретенных навыков (особенно экспрессивной речи, целенаправленных движений рук). Для этого состояния характерна стадийность течения, когда отмечаются следующие стадии: аутистическая, стадия прогрессирования, псевдостационарная, стадия «тотального слабоумия». В дальнейшем развиваются двигательные нарушения и, возможно, эпилепсия. Ожидаемая продолжительность жизни, в среднем, составляет 12–25 лет от начала заболевания, что практически соответствует возрасту больных.

В лекции рассмотрены основные симптомы заболевания и подходы к их коррекции. 

Лекция будет полезна специалистам в области неврологии, эпилептологии, педиатрии.