Синдром Коккейна

Лектор: Кунгурцева Анастасия Леонидовна, детский эндокринолог, аспирант ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет).

Синдром Коккейна — ультраредкое наследственное заболевание из группы синдромов преждевременного старения, связанное с нарушением репарации ДНК и характеризующееся микроцефалией, неврологическими нарушениями, врожденной катарактой, нейросенсорной тугоухостью, аномальной фоточувствительностью и множественными мультисистемными изменениями. В лекции представлена актуальная научная информация, а также описание клинических случаев пациентов с синдромом Коккейна, иллюстрирующих вариабельность фенотипических проявлений.  

Лекция представляет интерес для врачей-генетиков, неврологов, педиатров и других специалистов, занимающихся вопросами орфанных заболеваний, а также для исследователей в области молекулярной биологии, изучающих процессы репарации ДНК и их роль в патогенезе прогероидных синдромов.