Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе», состоявшейся 18-19 ноября 2025 года.

Лектор: Каркашадзе Георгий Арчилович, кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующий отделом развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)

В докладе представлены реперные точки, фиксирующие отклоняющееся нервно-психическое или моторное развитие в раннем возрасте, что может быть первым проявлением орфанных заболеваний. Приведены основные нормативные показатели, методы оценки нервно-психического развития и подходы к их использованию с учётом специфики заболеваний.