Патология дыхательной системы у «редких» пациентов

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе», состоявшейся 18-19 ноября 2025 года.

Лектор: Вашакмадзе Нато Джумберовна, доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)

У пациентов с редкими заболеваниями достаточно часто встречается патология дыхательной системы. Дыхательные нарушения представлены частыми респираторными заболеваниями (бронхиты, синуситы, пневмонии), обструкцией верхних дыхательных путей с синдромом обструктивного апноэ во сне или без него, интерстициальными заболеваниями легких, хронической дыхательной недостаточностью, а также легочной гипертензией с поражением сердца. На фоне поражения легочной ткани повышаются риски инфекционных осложнений. Деформация скелета, утолщение кожи, тугоподвижность суставов и контрактуры, рецидивирующие инфекции дыхательных путей и органомегалия усугубляют симптомы, влияя как на качество жизни, так и на ожидаемую продолжительность жизни.