Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», состоявшейся 23-24 ноября 2023.

Лектор: Тюльпаков Анатолий Николаевич, врач — детский эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

В докладе представлена характеристика наследственных вариантов гипопитуитаризма. Наряду с моногенными дефектами, являющимися причинами соматотропной недостаточности (гены GH1, PROP1, POU1F1 и др.), приводится описание заболеваний, проявляющихся изолированным дефицитом адренокортикотропного гормона (АКТГ). Обсуждаются особенности течения дефицита соматотропного гормона (СТГ) и гипогликемии при указанной патологии.