Лектор: Бобылова Мария Юрьевна, кандидат медицинских наук, детский невролог, эпилептолог Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки.

Синдром Фелан–МакДермид — это микроделеционный синдром, сопровождающийся потерей терминального сегмента длинного плеча хромосомы 22 с обязательным захватом гена SHANK3. Этот синдром в отличие от многих других обладает поведенческим фенотипом: внешность больных различна, у них нет специфических стигм, однако их поведение и развитие очень сходно. 

В лекции приводится разбор генетических механизмов синдрома, связанных с дисфункцией нейромедиатора глутамата. Рассматривается клиническая картина, которая включает расстройства аутистического спектра, умственную отсталость, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна и эпилепсию. 

Синдром может сочетаться с нейрофиброматозом 2 типа, спиноцеребеллярной атаксией, опухолями нервной системы. Правильно поставленный генетический диагноз помогает вовремя подобрать лечение и развивающие программы, избежать ошибок в поведении родителей и воспитании пациента.

Лекция будет полезна педиатрам, неврологам, генетикам, нейрорадиологам, психиатрам.