Лектор: Бобылова Мария Юрьевна, кандидат медицинских наук, детский невролог, эпилептолог Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки.

Синдром Мовата-Вильсон — это синдром множественных врожденных аномалий (болезнь Гиршпрунга, аномалии мочеполовой системы, врожденные пороки сердца, мозга и глаз), сочетающихся с характерным внешним видом, умственной отсталостью и эпилепсией. 

Лекция рассматривает генетические причины синдрома. Приведены диагностические критерии фенотипа ребенка первого года жизни и старше. Приведен дифференциально-диагностический ряд с другими хромосомными синдромами со сходной клинической картиной. Подробно рассмотрены вопросы эпилепсии при синдроме (характер приступов, изменения ЭЭГ, данные нейровизуализации). Специфического лечения не существует. Проводят симптоматическую терапию, развивающие занятия. Пациенты требуют пожизненного ухода.    

Данная лекция будет полезна педиатрам, неврологам, эпилептологам, генетикам.