Миотоническая дистрофия 2 типа

Лектор: Ерохина Елизавета Константиновна — кандидат медицинских наук, врач-невролог КДО НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России.

Лекция посвящена миотонической дистрофии 2 типа — редкому наследственному мультисистемному заболеванию взрослых, которое нередко остается недиагностированным из-за вариабельности клинических проявлений и сходства с другими заболеваниями.

В лекции рассмотрены молекулярно-генетические основы заболевания, особенности наследования, типичный клинический фенотип. Отдельное внимание уделено отличиям миотонической дистрофии 2 типа от миотонической дистрофии 1 типа и других заболеваний с мышечной болью и слабостью.

В практической части обсуждены алгоритм диагностики, а также современные подходы к ведению пациентов. 

Лекция ориентирована на неврологов, генетиков, терапевтов, ревматологов, эндокринологов, кардиологов, врачей функциональной диагностики и других специалистов, которые могут встречаться с пациентами с миотонией, мышечной слабостью, миалгиями и мультисистемными проявлениями наследственных нервно-мышечных заболеваний.