Лизосомные болезни накопления у детей и подростков

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе», состоявшейся 18-19 ноября 2025 года.

Лектор: Журкова Наталия Вячеславовна, кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)

В докладе представлены основные клинические проявления различных лизосомных болезней накопления, обсуждены алгоритмы диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний данной группы.