Корреляция генотип-фенотип при первичных иммунодефицитах

Лектор: Кондратенко Ирина Вадимовна, доктор медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог Российской детской клинической больницы (РДКБ), профессор кафедры иммунологии ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ

Первичные иммунодефициты (ПИД) являются гетерогенной группой заболеваний, в основе которых лежат мутации различных генов, необходимых для процессов созревания, дифференцировки и функционирования иммунокомпетентных клеток. К настоящему времени описано более 450 форм ПИД и идентифицировано более 400 генов. 

В лекции рассматриваются вопросы правильной оценки результатов генетических исследований, а также влияния различных мутаций на формирование конкретных форм ПИД, течения и прогноза заболеваний.

Лекция будет полезна аллергологам-иммунологам, педиатрам, терапевтам.