Когда холестерин не строит, а разрушает: синдром Смита-Лемли-Опица

Лектор: Пшеничникова Ирина Игоревна, кандидат медицинских наук, детский кардиолог ГБУЗ «ДГКБ им. З. А. Башляевой ДЗМ», специалист ОМО по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ», доцент кафедры 2ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России.

Лекция посвящена синдрому Смита-Лемли-Опица — редкому наследственному заболеванию, вызванному нарушением обмена холестерина и сопровождающемуся множественными врождёнными пороками и неврологическими нарушениями. В лекции рассмотрены ключевые механизмы развития заболевания, клинические признаки, алгоритм диагностики, включая биохимические и молекулярно-генетические методы, а также современные подходы к лечению и междисциплинарному ведению пациентов.

Лекция будет полезна педиатрам, медицинским генетикам, неврологам, эндокринологам, детским кардиологам, а также специалистам по наследственным болезням обмена веществ.