Клиническая характеристика основных подтипов MODY у детей

Лектор: Сечко Елена Александровна — кандидат медицинских наук, врач — детский эндокринолог.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) — редкая наследственная форма сахарного диабета, в основе которой лежит мутация одного гена. В настоящее время известно 14 генов, приводящих к MODY, однако наиболее частыми являются GCK-MODY (MODY2), HNF1A-MODY (MODY3), HNF4A-MODY (MODY1). Золотым стандартом диагностики MODY является выявление мутаций в соответствующих генах. 

Генетическая диагностика MODY позволяет определить клиническое течение заболевания, выбирать подходы к терапии и проводить генетическое консультирования в семьях. GCK-MODY характеризуется мягкой, персистирующей гипергликемией, которая не требует лечения. Подтипы, обусловленные мутациями в генах HNF1A и HNF4A, характеризуются прогрессирующим течением, развитием хронических осложнений диабета. 

В лекции представлены основные клинические характеристики и подходы к терапии основных подтипов MODY.