Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит

Автор: Куликова Кристина Сергеевна, врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»

Вебинар посвящен редкому мультисистемному заболеванию — Х-сцепленному доминантному гипофосфатемическому рахиту (Х-ГФР). Обсуждение темы состоит из четырех частей:

1. Патогенез заболевания и особенности наследования.
2. Краткий обзор основных характеристик Х-ГФР: спектр симптомов.
3. Лабораторно-инструментальная диагностика Х-ГФР, в том числе особенности молекулярно-генетической диагностики.
4. Тактика лечения: консервативная терапия и особенности ортопедической коррекции.

Вебинар будет полезен впервые столкнувшимся с Х-ГФР врачам-педиатрам, детским эндокринологам, врачам ортопедам, генетикам, нефрологам, а также взрослым пациентам или родным детей, у которых было выявлено это заболевание.