Этапы маршрутизации пациентов в расширенном неонатальном скрининге на первичные иммунодефициты

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Первичные иммунодефициты в педиатрии», состоявшейся 18-19 апреля 2025 года.

Лектор: Марахонов Андрей Владимирович, кандидат биологических наук, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова». 

В докладе освещены основные этапы проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитным состояниям в рамках расширенного неонатального скрининга. 

Кроме того, подчёркнута важность междисциплинарного подхода к проведению скрининга, который должен характеризоваться взаимодействием между специалистами региона (генетиком, иммунологом) и федеральных центров, необходимостью преемственности между ними.