Эпилепсия как грозное проявление гипофосфатазии

Лектор: Воинова Виктория Юрьевна, доктор медицинских наук, клинический генетик, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, заведующий кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

Судороги — жизнеугрожающий признак наследственного нарушения минерального обмена — гипофосфатазии. В лекции рассмотрены этиология гипофосфатазии, патогенез заболевания, механизм развития судорог, особенности ведения детей с данным заболеванием, в том числе патогенетическая ферментозаместительная терапия.

Лекция будет полезна специалистам в области педиатрии, детской неврологии, медицинской генетики, биохимии.