Болезнь Вильсона

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Наследственные и приобретённые редкие болезни нервной системы», состоявшейся 4-5 сентября 2024.

Лектор: Нужный Евгений Петрович, кандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник 5-го неврологического отделения ФГБНУ «Научный центр неврологии». 

В докладе освещаются основные вопросы этиологии и патогенеза орфанного мультисистемного заболевания — болезни Вильсона-Коновалова. Подробно рассмотрена клиническая картина заболевания с акцентом на разбор неврологических проявлений. Обсуждены основные принципы диагностики, в том числе лабораторные маркеры, данные нейровизуализации и алгоритмы ДНК-диагностики. 

Освещены основные принципы патогенетического лечения пациентов неврологических форм болезни Вильсона-Коновалова, а также современные возможности симптоматической терапии и реабилитации данных пациентов. Доклад сопровождается клиническими примерами и разборами наиболее интересных клинических случаев.