Американские ученые обнаружили редкие варианты гена YKT6, которые могут стать причиной неизученного неврологического заболевания, характеризующегося задержкой развития и тяжелым прогрессирующим поражением печени. Исследование опубликовано в журнале Genetics in Medicine.

Международная группа ученых описала трех пациентов из неродственных браков с дефектом в гене YKT6. У всех троих наблюдалась ранняя задержка развития и неврологические нарушения, у двоих — прогрессирующее заболевание печени с высоким риском развития рака. Оба пациента принадлежали к этнорелигиозной группе Святого Фомы из Кералы — первых индийских христиан, общая численность которых в мире составляет 9,5 миллиона человек. Проанализировав генетическую линию, ученые предположили, что этот вариант гена мог произойти от общего предка до разделения и расселения сообщества.

Для изучения механизма развития заболевания исследователи создали модель генетически модифицированной плодовой мушки с дефектом в гене YKT6 и обнаружили, что под контролем этого гена вырабатывается белок в жировом теле и мозге насекомого — органах, которые аналогичны человеческой печени и центральной нервной системе.

Авторы исследования рекомендовали ввести скрининг на мутацию в гене YKT6 в популяции христиан апостола Фомы, а детей с выявленными дефектами в гене дополнительно обследовать на гепатоцеллюлярную карциному. Расширенное исследование с участием большего количества пациентов поможет лучше изучить патогенез заболевания и разработать потенциальные методы его терапии.

Читайте также: Препарат элафибранор показал эффективность в лечении редкого аутоиммунного заболевания печени