CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний
Препарат ввели десяти участникам с генетически подтвержденным диагнозом.
Международная группа исследователей сообщила об успешном завершении первой фазы клинических испытаний CRISPR-терапии наследственного ангионевротического отека. Результаты исследования представлены в The New England Journal of Medicine.
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое наследственное заболевание из группы первичных иммунодефицитов, при котором под воздействием белка брадикинина возникают болезненные отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек. Болезнь поражает одного из 50 тысяч человек.
НАО вызывают мутации в гене SERPING1, который кодирует важный белок — ингибитор С1-белка. Без него в организме нарушается метаболизм белков, и в результате накапливается брадикинин, избыток которого вызывает расширение кровеносных сосудов. При этом часть крови выходит в межклеточное пространство. Так возникает ангиоотек, он почти всегда визуально заметен, длится от нескольких часов до нескольких дней и проходит бесследно.
Специфической терапии при НАО не существует, однако есть препараты, позволяющие купировать отеки. В их числе икатибант, ингибитор С1-эстеразы человека и свежезамороженная плазма крови.
Препарат NTLA-2002 разработан компанией Intellia Therapeutics на основе ехнологии редактирования геномов CRISPR/Cas9, позволяющей удалять ненужные гены и вставлять на их место другие. NTLA-2002 деактивирует ген KLKB1, кодирующий прекалликреин. Это предшественник калликреина, под воздействием которого образуется брадикинин и возникает ангиоотек.
В ходе испытания препарат вводили пациентам в виде однократной инфузии в течение двух-четырех часов. В итоге общий уровень калликреина в плазме, в зависимости от дозировки введенного препарата, снизился на 67-95%, что позволило остановить приступы наследственного ангионевротического отека.
Участники этого исследования будут находиться под наблюдением в течение следующих 15 лет, чтобы ученые могли оценить долгосрочную безопасность и эффективность лечения. В настоящее время проводится более крупное и надежное двойное слепое плацебо-контролируемое испытание фазы II. Исследование фазы III запланировано на вторую половину 2024 года.
Читайте также: Фонд «Подсолнух» создал серию видеороликов для пациентов с наследственным ангиоотеком и их врачей
похожие статьи
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты