Новорожденные с галактоземией тают на глазах: теряют вес, их часто рвет, развивается желтуха. Причина — в неспособности организма переваривать молочный сахар, лактозу. Печень не справляется и начинает отказывать. Если не распознать эту редкую болезнь на раннем этапе, последствия могут быть самыми тяжелыми, поэтому в прошлом такие дети не выживали или становились глубокими инвалидами.

Все изменилось в 2006 году, когда малышей начали тестировать на галактоземию еще в роддоме. Это позволило спасти сотни жизней. Детей с галактоземией переводят на специальную диету, но это не решает всех проблем, им требуется постоянная реабилитация, занятия с логопедом и нейропсихологом. Родители детей с галактоземией подчеркивают, что это заболевание – не просто образ жизни. И ждут появления лекарства, которое поможет значительно снизить токсическое действие болезни.

Каждый день вместе с пищей человек должен получать углеводы — вещества, которые являются ключевым источником энергии для организма. Самым простым из них является глюкоза. В молоке млекопитающих тоже есть углевод, но более сложный — лактоза. Его также называют «молочный сахар». Попадая в организм, лактоза под действием ферментов превращается в галактозу, а затем в глюкозу, из которой в клетках производится энергия.

У людей с редкой генетической мутацией ферментов для расщепления галактозы вырабатывается недостаточно, поэтому она накапливается в организме и отравляет его. Заболевание называется галактоземией.

Галактоземия — болезнь редкая, она встречается у одного из 60-70 тысяч новорожденных. Эти дети с первого дня жизни не переносят грудное молоко и молочные смеси. У них развивается желтуха, увеличивается живот, не прекращается рвота.

Лечения для галактоземии нет, помочь может только строгая пожизненная диета: исключить нужно все молочные продукты (кефир, йогурты, творог), хлеб, колбасы, сосиски, пельмени, сладости и даже лекарства, в которых есть лактоза.

Максим, Северо-Западный регион, 13 лет* (*имена изменены).

На пятые сутки после рождения кожа Максима стала оливково-серой, живот надулся. После забора крови из пяточки без конца сочилась сукровица. Педиатр осторожно расспрашивала маму, нет ли в семье диабета, цирроза или гемофилии. Напуганная Елена не понимала, что происходит. А дальше был самолет санавиации, перелет в районный медцентр и бесконечные обследования.

Понять, что с ребенком, никто не мог. Лишь на 21-е сутки выявили галактоземию. Генетик предупредила: внешне мальчик будет выглядеть здоровым, но семья «подружится с логопедом, неврологом и дефектологом». Максима перевели на безлактозную смесь, он постепенно начал набирать вес.

Вскоре Максим из худышки превратился в плотного упитанного мальчика, тревожило одно — в три года он почти не говорил. Долгожданный прорыв случился после долгой и грамотной работы с логопедами.

Без молока дети нуждаются в постоянной нутритивной поддержке, введении дополнительного белка и витаминов, подчеркивает она. А еще галактоземия влияет на все системы и органы, так как галактоза является строительным материалом для клетки и источником энергии. Даже если не учитывать токсическое поражение мозга при высоком содержании галактозы в крови, проблема нехватки энергии будет у больных галактоземией всегда.

Ильвина 21 год, Диана 12 лет, Данил 4 года.

У Ляйсян трое детей с галактоземией. У каждого из них своя история борьбы с болезнью. Самая тяжелая из всех — у старшей Ильвины. Когда она родилась, у новорожденных еще не брали кровь на диагностику галактоземии, поэтому о болезни узнали слишком поздно.

Угасающую малышку переводили из одной больницу в другую. Сменялись реанимации и города: Ханты-Мансийск, Сургут, Нижневартовск. Несколько раз из раздутого живота девочки откачивали жидкость, но он продолжал расти.

В отчаянии семья вернулась в родную Уфу: «Если произойдет страшное, пусть на родине. В больнице нам сказали, что всего 2% печени в рабочем состоянии, остальное можно смело удалить, и предложили пересадить эмбриональные печеночные клетки — те, которые берут после аборта».

После этой процедуры в животе перестала накапливаться жидкость, ребёнок начал оживать. Но улучшения были временными, к пятилетнему возрасту, когда Ильвина только-только начала ходить, у нее уже накопился целый букет болезней: ДЦП,  плосковальгусные стопы, задержка развития, цирроз печени, гепатит С, катаракта. Сейчас Ильвине уже 21 год. Она нуждается в круглосуточном уходе, говорит только одно слово — мама. Дома понимает, когда к ней обращаются, а на улице совершенно теряется.

О диагнозе «галактоземия» родители узнали, когда девочке исполнилось девять лет, и в семье родилась вторая дочка — Диана. После рождения у нее взяли кровь из пятки, и через несколько дней пришел ответ. Тогда Диана была уже на безмолочной смеси, ее состояние стабилизировалось, смертельная опасность миновала. Но за первые две-три недели жизни на молоке болезнь успела серьезно навредить нервной системе.

Долгие курсы реабилитации помогли запустить речь. К семи годам девочка начала говорить. Сейчас она учится в школе по специальной программе для детей с задержкой психического развития.

«У неё очень страдает память. Как только переключается на другую тему, забывает всё, что учили до этого. С мышлением и восприятием тоже большие проблемы: путает времена года, не знает месяцы, часы и многое другое», — рассказывает Ляйсян.

Третий ребенок Ляйсян, Данил, с первого дня после рождения был на безмолочной смеси, но мама до конца надеялась, что диагноз не подтвердится, поэтому сцеживала и сохраняла грудное молоко. Однако через две недели по скринингу у мальчика тоже выявили галактоземию.

Данил неплохо растет и развивается, но болезнь вопреки всем предосторожностям не обошла стороной и его: в четыре года малыш говорит не достаточно хорошо, переставляет слоги, путает слова. Из-за этого приходится регулярно заниматься с логопедом и нейропсихологом.

«Дома мы все перешли на безмолочную диету. Готовлю только то, что можно детям. В школе для Дианы тоже отдельно готовят. Контролировать питание нужно 24/7. Сложнее, когда идёшь в гости. Все думают, что кусочек пиццы не навредит. Но даже при небольшом отклонении от диеты страдает мозг, и его клетки не восстанавливаются», — говорит Ляйсян.

Семен, 8 лет, г. Пермь.

Желтуха, гематомы на лице, высокий билирубин — неизвестная болезнь проявилась уже на второй день жизни Семена. Встревоженная Ирина продолжала кормить сына грудью, надеясь, что он начнет постепенно прибавлять в весе. Но малыш становился все легче, теряя каждый день по несколько граммов от своих четырех килограммов.

Через неделю по результатам неонатального скрининга у Семена обнаружили галактоземию и сразу перевели на безмолочную смесь. Еще три месяца мальчик был серо-коричневым и, казалось, совсем не хотел идти на поправку.
«Мы постоянно были в напряжении, переживали, чем кормить ребёнка. В старой методичке были запрещены многие овощи и фрукты, ягоды, субпродукты», — вспоминает Ирина.

А еще было страшно думать о том, как он будет питаться в садике и школе. А если ему дадут молоко? Так и случилось, в одному саду Семена по ошибке кормили молочной кашей. Садик пришлось сменить. В новом режим питания соблюдали лучше, но иногда давали запрещенный кефир. Нарушения диеты сказались на развитии ребенка: до шести лет он почти не говорил.

По словам Ирины, три года после родов она была в состоянии шока. Потом поняла, что с речью у сына беда. С тех пор Семена лечат постоянно и курсами: пробовали микрополяризацию, ноотропы, занятия с логопедом и нейропсихологом, логопедический массаж. Но проблем остается немало: нарушения координации и неуклюжесть, которую еще называют диспраксией, задержка психоречевого развития.

«Когда я попала в родительский чат по галактоземии, стало немного легче. Здесь всегда поддержка и опыт таких же мам. Самое страшное, когда не знаешь, как правильно кормить и лечить своего ребенка», — говорит Ирина.

Вероника, 4 года, г. Тамбов.

Галактоземию выявили у маленькой Вероники на шестые сутки после рождения. Почти три недели девочка находилась на грани жизни и смерти: желтуха, геморрагические звёздочки на коже, рвота фонтаном, запредельно высокий билирубин.

Пережить это было непросто, в больницу маме Яне вызывали психолога, а потом был долгий курс терапии.  

«Диагноз до сих пор в принятии, то отпустит, то накатывает. До года было особенно сложно, мы постоянно наблюдались. Сейчас не могу принять, что дочь с вероятностью 97 процентов не сможет иметь детей, что у таких девочек не наступает менструация», — рассказывает Яна.

Сейчас Веронике четыре года, она умеет ходить, бегать и прыгать, сама кушает, ходит на горшок. Но из-за особенностей диагноза мало играет и мало говорит, поэтому приходится заниматься с логопедом пять раз в неделю.

Галактитол отрицательно влияет на мозг, поэтому помочь детям с галактоземией может только инновационная ферментная или патогенетическая терапия.

Американская биофармацевтическая компания Applied Therapeutics Inc разработала первый препарат для лечения гомоцистинурии — говорестат. Это мощное соединение проникает через гематоэнцефалический барьер в ЦНС и подавляет активность фермента альдозоредуктазы, которая превращает галактозу в токсичный метаболит галактитол.

Препарат уже прошел первую и вторую фазу клинического исследования у взрослых пациентов с галактоземией и быстро снижал уровень галактитола с первого дня лечения.

В третьей фазе исследования приняли участие 47 детей в возрасте от 2 до 17 лет. В сравнении с плацебо средние снижение уровня галактитола составило 40%, при этом у детей также улучшились поведение и мышление, снизился тремор. Препарат хорошо переносился во всех возрастных группах.

Компания-производитель отправила заявку на регистрацию говорестата в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Свое решение регулятор вынесет 28 ноября 2024 года.