Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) или наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) — группа редких заболеваний, при которых нарушается работа периферической нервной системы. У больных развивается слабость ног, деформируется стопа, в некоторых случаях патология затрагивает и руки, вызывая искривление кистей и атрофию мышц. Болезнь также сопровождается специфическим болевым синдромом.

Заболевание носит прогрессирующий характер и может привести к серьезному ограничению подвижности больного и его инвалидизации. Методы лечения болезни Шарко-Мари-Тута находятся в разработке. Для снижения темпов прогрессирования патологии применяется лечебная физкультура.

Основная причина болезни Шарко-Мари-Тута — генетическая поломка, приводящая к дефекту в структуре нервных волокон. К настоящему времени найдено более 100 генов, приводящих к развитию заболевания. Большинство мутаций поражают миелиновую оболочку нейрона и структуру его длинного отростка — аксона.

В зависимости от генетического дефекта заболевание может иметь разные типы наследования:

• аутосомно-доминантный — болезнь передается ребенку от больного родителя с вероятностью 50%;
• аутосомно-рецессивный — ребенок наследует заболевание только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Вероятность наследования составляет 25%;
• Х-сцепленный — заболевание передается мальчикам, если они наследуют копию дефектного гена от матери.

Выделяют несколько форм болезни Шарко-Мари-Тута:

• демиелинизирующую, которая связана с повреждением миелиновой оболочки, характеризуется снижением скорости прохождения электрического импульса нейронов;
• аксональную, при которой происходит снижение амплитуды электрического импульса;
• промежуточную, она сочетает снижение и скорости, и силы импульса.

Болезнь Шарко-мари-Тута, как правило, дебютирует на первом или втором десятилетии жизни ребенка, начинаясь с медленно прогрессирующей слабости, которая начинается в нижних конечностях, а затем распространяется на верхние.

В начале заболевания обычно появляется слабость мышц голени и отвисание стопы. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и часто начинают переступать с ноги на ногу для уменьшения напряжения в мышцах («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройства чувствительности — ощущения мурашек и боли в ногах. Подростка могут беспокоить трудности при ходьбе, частое подворачивание стопы, растяжения голеностопного сустава и падения.

В дальнейшем формируется характерная картина полой стопы, молоткообразная деформация пальцев, инверсия пяточной кости. Мышечная атрофия в нижней части голени часто приводит к тому что голень выглядит как «перевернутая бутылка шампанского» или «стопа аиста». Стопы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, свод становится высоким. Это сильно влияет на походку больных. При этом на стопах появляются болезненные мозоли, язвы, может развиться воспаление лимфатических сосудов (лимфангит).

По мере прогрессирования заболевания усиливается мышечная слабость, атрофия мышц и деформация кистей. При вовлечении в патологический процесс мышц туловища и дыхательной мускулатуры развивается нарушение осанки и одышка.

Пациентов также могут беспокоить скелетно-мышечные и нейропатические боли, судороги, нарушение равновесия, тремор (в 30–50% случаев).

В настоящее время, несмотря на значительные успехи в выяснении молекулярно-генетических механизмов возникновения болезни Шарко-Мари-Тута, эффективное лечение еще не найдено.

Для замедления прогрессирования заболевания и адаптации пациентов к повседневной жизни рекомендуются различные методы физической реабилитации и, в частности, лечебная физкультура.

Занятия должны начинаться с момента возникновения ранних клинических проявлений, а в тех случаях, когда это возможно (при отсутствии симптомов заболевания) — c генетического подтверждения диагноза.

Для коррекции деформации стоп также может применяться оперативное вмешательство: коррекция с помощью аппарата Илизарова и пересадка сухожилий.

Источники

1. Зюкина Юлия Андреевна, Ефет Елена Анатольевна, Еремкина Юлия Анатольевна (2022). Клинический случай болезни Шарко-Мари-Тута, тип 2D. Forcipe, 5(1), 27-33.
2. Шнайдер, Н. А., Гончарова, С.И., Дзюба, Д. П. (2014). Лечебная физкультура как компонент физической реабилитации при болезни Шарко-Мари-Тута. Нервно-мышечные болезни, (4), 32-40.
3. Неретин А.С., Леончук С.С, Иванов Г.П. (2018). Использование метода Илизарова при лечении тяжелой деформации стопы пациента с болезнью Шарко-Мари-Тута. Гений ортопедии, 24 (3), 380-384.
4. Галым А. (2017). Случай наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в педиатрии. Журнал «Нейрохирургия и неврология Казахстана», (2 (47)), 85-89.

Обследования

• Неврологический осмотр
• Электроэнцефалография (ЭЭГ)
• Магнитно-резонансная томография (МРТ)
• Электронейромиография (ЭНМГ)

Консультации специалистов

• Терапевт
• Невролог
• Хирург

Медицинские учреждения

• ФГБНУ Научный центр неврологии Москва
• Городская клиническая больница имени В.В. Вересаева Москва
• Клиника неврологии СПбГМУ им. академика И.П. Павлова Санкт-Петербург