Врач-генетик рассказала, почему нельзя оставлять без внимания синдром «вялого ребенка»

Снижение мышечного тонуса (гипотония) у новорожденного, слабое сосание, малоподвижность, отсутствие активных движений и тихий крик — симптомы, которые требуют особого внимания со стороны неонатологов и педиатров. Такие проявления могут быть признаками серьезных генетических, неврологических и метаболических нарушений.

Для описания этого состояния специалисты используют термин «синдром вялого ребенка» (floppy baby syndrome). Он был предложен в 1958 году американским неврологом Джоном Гринфилдом и его коллегами для обозначения врожденной мышечной гипотонии независимо от ее причины. По данным экспертов, под маской этого синдрома могут скрываться более ста различных заболеваний: наследственные нервно-мышечные заболевания, врожденные миопатии, спинальная мышечная атрофия (СМА), хромосомные аномалии, врожденные метаболические нарушения и последствия гипоксически-ишемического поражения центральной нервной системы. 

Синдром «вялого ребенка» — это состояние, при котором новорожденный кажется непривычно расслабленным, будто его мышцы не имеют необходимого тонуса.

Если его поднять за ручки, голова безвольно отклоняется назад, а все тело напоминает тряпичную куклу — оно не сопротивляется движению и просто провисает в руках.

Родителей также должны насторожить трудности с кормлением: младенец может вяло сосать, часто поперхиваться или быстро уставать во время еды. Кроме того, при таком состоянии заметна слабость мышц шеи и спины, из-за чего ребенок не может удерживать голову или сохранять устойчивость, когда его берут на руки.

О том, на что следует обратить внимание врачу при наличии у новорожденного гипотонии, рассказала врач-генетик, кандидат медицинских наук, заведующая кабинетом по лечению редких (орфанных) заболеваний КДЦ МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского Юлия Коталевская.

По словам специалиста, при выявлении мышечной гипотонии необходимо в первую очередь проверить результаты неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию, при необходимости повторить исследование. Также важно обратить внимание на особенности внешности ребенка: нет ли так называемых стигм, например, монголоидного разреза глаз, необычной формы ушных раковин и т.д. Эти признаки могут указывать на хромосомную патологию, например, синдром Дауна.

Для установления точной причины мышечной слабости врачу необходимо провести тщательный неврологический осмотр и оценить двигательные реакции ребенка.

Обязательно определяется уровень креатинфосфокиназы сыворотки крови, повышение которого указывает на мышечные дистрофии, и уровень лактата при подозрении на митохондриальные заболевания. Чтобы исключить болезнь Помпе, измеряют активность кислой альфа‑глюкозидазы. Для диагностики гипофосфатазии проводится оценка щелочной фосфатазы и уровня витамина B6. 

Понять, вызвано ли состояние проблемами с нервной системой или первичным поражением самих мышц, помогают специальные инструментальные исследования, например, электромиография. При подозрении на серьезные наследственные патологии могут потребоваться генетические тесты для выявления точной причины заболевания.

Эксперт подчеркнула, что мышечная гипотония может быть одним из первых проявлений целого ряда генетических заболеваний. Среди наиболее распространенных причин — синдром Дауна, спинальная мышечная атрофия, синдром Прадера-Вилли, о котором нередко забывают в контексте гипотонии новорожденных, инфантильная форма болезни Помпе, гипофосфатазия, а также хромосомные нарушения и генетически обусловленные пороки развития головного мозга.

По словам Юлии Коталевской, синдром вялого ребенка нельзя считать вариантом нормы: за этим симптомокомплексом могут скрываться заболевания, для которых ранняя диагностика является ключевым фактором, определяющим прогноз и возможность своевременного начала терапии. Именно поэтому такие симптомы не должны оставаться без внимания педиатров и неонатологов.