Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — мультисистемное генетическое заболевание, возникающее из-за отсутствия или недостаточного функционирования некоторых генов или их частей на отцовской хромосоме в 15-й паре. Несмотря на генетическую природу, болезнь возникает в результате случайной поломки. Прямой передачи заболевания по наследству не происходит, хромосомная аномалия возникает в момент оплодотворения яйцеклетки. В 65-75% случаев мутация обусловлена дефектом отцовской 15-й хромосомы, в 25-35% — наследованием обеих хромосом 15-й пары от матери.

В период внутриутробного развития двигательная активность плода снижена почти на 90%. Среди других особенностей плода и беременности — небольшой размер, тазовое предлежание, многоводие, преждевременные роды.

У новорожденных с СПВ отмечается мышечная слабость. При рождении они имеют небольшой рост и вес, плохо прибавляют в весе в течение первого года жизни. В дальнейшем у них из-за неумеренного чувства голода прогрессирует ожирение, замедляются темпы роста и психомоторного развития, снижается минеральная плотность костной ткани. 

Для обоих полов характерен гипогонадотропный гипогонадизм. У мальчиков он может быть заметен уже с рождения (крипторхизм, микропенис), а у девочек проявляется позже в виде отсутствие менструации к возрасту 15 лет (первичной аменореи). 

Для СПВ также характерно нарушение дыхания, в частности, апноэ во сне и недостаточное выделение слюны.

Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют специфические особенности внешности: узкую височную часть черепа, долихоцефалию (длинную и узкую форму головы), акромикрию (маленькие размеры кистей, ступней). Средний конечный рост взрослых пациентов с СПВ составляет 159,0±5,3 см для мужчин и 148±5,5 см для женщин.

Для лечения синдрома Прадера-Вилли применяется рекомбинантный гормон роста (соматропин). Его прием, особенно в раннем возрасте, приводит к увеличению роста ребенка, повышению его физической силы и активности, что может предотвратить развитие ожирения (при условии соблюдения диеты).

Помимо этого лечение детей с СПВ должно также включать контроль питания, дозированные физические нагрузки, симптоматическую терапию, в том числе половые стероиды (эстрогены/тестостерон). Младенцам со сниженным мышечным тонусом необходимы курсы массажа. В дальнейшем для развития ребенка рекомендуется использовать специальные методики, заниматься с логопедом и дефектологом.

1. Богова Е.А., Волеводз Н.Н. Синдром Прадера—Вилли: новые возможности в лечении детей. Проблемы эндокринологии. 2013; (4): 33–40.
2. Витебская А.В. Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли. Обзор действующих международных консенсусов. Ожирение и метаболизм. 2014;(3): 9–17.
3. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.. Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Current Pediatric Reviews 2019;15(4):207-244.

• Молекулярно-генетическое исследование
• Гормональное обследование
• УЗИ половых органов, УЗИ брюшной полости

• клинический генетик
• невролог
• эндокринолог
• ортопед
• оториноларинголог
• психиатр