VII Конференция СМА: в регионах необходимо создавать нервно-мышечные центры для детей и взрослых
Эксперты обсудили вопросы комплексной медицинской и социальной помощи пациентам со СМА.
30 сентября — 1 октября 2022 года состоялась VII Ежегодная конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА), организованная благотворительным фондом «Семьи СМА». Ведущие российские и зарубежные медицинские эксперты в области нервно-мышечных заболеваний обсудили необходимость мультидисциплинарного подхода к лечению и важность оказания пациентам социальной помощи наряду с патогенетической терапией.
Также к наиболее актуальным вопросам помощи людям с СМА относится ранняя диагностика, учет пациентов с отслеживанием результатов лечения и необходимость терапии для пациентов после 18 лет. «Благодаря фонду „Круг добра“ дети сегодня получают доступ ко всем лекарственным препаратам через федеральные бюджетирование. Ситуация со взрослыми выглядит иначе: их лекарственное обеспечение возложено на региональные бюджеты, и для этой группы больных доступ к лечению крайне затруднен: он часто требует многомесячной борьбы и судов за право на лечение и по большому счёту за жизнь», — сказала директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Не маловажной проблемой, по ее словам, остается отсутствие клинических рекомендаций для лечения взрослых пациентов со СМА и необходимость комплексной междисциплинарной помощи для больных всех возрастов.
«Без своевременной и качественно организованной респираторной, нутритивной поддержки, физической терапии и реабилитации, обеспечения качественными индивидуально подобранными техническими средствами реабилитации, медицинским оборудованием и расходными материалами качество и итоги лечения ниже», — подчеркнула Ольга Германенко. В качестве системных изменений в оказании медицинской и социальной помощи российским больным СМА она предложила формировать в регионах междисциплинарные команды врачей, чтобы пациенты могли получить необходимую помощь по месту жительства. Чтобы это стало возможным, необходимо организовать региональные нервно-мышечные центры для детей и взрослых и обеспечить неразрывную маршрутизацию пациентов.
По данным пациентского реестра «Семьи СМА», в стране насчитывается 1293 пациентов с этим диагнозом из 81 региона. Из них 922 (71%) детей и подростков, 371 (29%) взрослых старше 18 лет.
«Частота носительства СМА в России чуть выше, чем в среднем в мире — один случай на 36 человек. Оба пола страдают одинаково: больные получают поврежденную копию от матери и отца. Если знать частоту таких носителей, можно рассчитать ожидаемое количество больных. У нас она составляет один случай на 5 184 новорожденных», — отметил доктор биологических наук, профессор, член-корр. РАН Александр Поляков. Он также озвучил результаты программы селективного (выборочного) скрининга за 2021 год: диагноз СМА был подтвержден у 19% направленных новорожденных, самому младшему пациенту с подтвержденным диагнозом был 1 месяц и 2 дня, самому старшему — 53 года. 39% пациентов были диагностированы в возрасте от 0 до 23 месяцев.
1059 российских пациентов, по информации регистра «Семьи СМА», получают терапию тремя различными патогенетическими препаратами. Об их особенностях и различиях рассказала доктор медицинских наук, профессор Людмила Кузенкова. Любая патогенетическая терапия направлена на восстановление синтеза белка SMN. Это возможно за счет модификации гена SMN2 препаратами нусинерсен и рисдиплам, а также с помощью экзогенного введения SMN1 препаратом онасемноген абепарвовек.
Говоря о препарате нусинерсен, Людмила Кузенкова отметила, что он целенаправленно и стабильно воздействует на ЦНС, имеет высокую безопасность и отличается отсутствием системных нежелательных явлений: «Препарат изучен, он применяется более десяти лет, имеет очень хорошие доказательные базы, дает устойчивый эффект и имеет благоприятный профиль безопасности», — добавила эксперт. Нусинерсен обладает самыми полными данными по предсимптоматической терапии, показывает высокую эффективность у пациентов с двумя и тремя копиями гена SMN2.
Препарат рисдиплам имеет свои преимущества и, в первую очередь, это прероральный прием в домашних условиях, что особенно важно для маленьких пациентов. В настоящее время препарат уже изучен на всех возрастных категориях и типах СМА, доказана его безопасность и эффективность. Исследования также показали, что применение рисдиплама в дальнейшем после введения препаратов онасемноген абепарвовек или нусинерсен в два раза увеличивает уровень белка SMN.
Третий препарат — онасемноген абепарвовек уже получили порядка 1300 пациентов в рамках реальной клинической практики во всем мире. Его безопасность изучена, но сбор информации продолжается. Особенность препарата заключается в том, что его введение возможно только в крупном опытном центре, а наблюдать пациентов необходимо в том числе в региональных центрах.
Другими важными вопросами конференции стали респираторные и сердечно-сосудистые нарушения у пациентов со СМА, ортопедия и адаптация среды, особенности питания больных, социализация, образование, организация общественной и семейной жизни взрослых пациентов.
похожие статьи
В Санкт-Петербурге пройдет VI социальный фестиваль «Редкая жара»
Мероприятие призвано повысить информированность общества о проблемах орфанных больных.
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Фонд «Круг добра» будет помогать пациентам с редкими заболеваниями до 19 лет
Заявку на оказание помощи родители могут оформить через портал «Госуслуги».
Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии
Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования
Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis
18-19 мая состоится VIII Международная конференция по боковому амиотрофическому склерозу
Организатором мероприятия выступает благотворительный фонд помощи людям с БАС «Живи сейчас».
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства еще для семи редких заболеваний
Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.