30 сентября — 1 октября 2022 года состоялась VII Ежегодная конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА), организованная благотворительным фондом «Семьи СМА». Ведущие российские и зарубежные медицинские эксперты в области нервно-мышечных заболеваний обсудили необходимость мультидисциплинарного подхода к лечению и важность оказания пациентам социальной помощи наряду с патогенетической терапией.

Также к наиболее актуальным вопросам помощи людям с СМА относится ранняя диагностика, учет пациентов с отслеживанием результатов лечения и необходимость терапии для пациентов после 18 лет. «Благодаря фонду „Круг добра“ дети сегодня получают доступ ко всем лекарственным препаратам через федеральные бюджетирование. Ситуация со взрослыми выглядит иначе: их лекарственное обеспечение возложено на региональные бюджеты, и для этой группы больных доступ к лечению крайне затруднен: он часто требует многомесячной борьбы и судов за право на лечение и по большому счёту за жизнь», — сказала директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Не маловажной проблемой, по ее словам, остается отсутствие клинических рекомендаций для лечения взрослых пациентов со СМА и необходимость комплексной междисциплинарной помощи для больных всех возрастов.

«Без своевременной и качественно организованной респираторной, нутритивной поддержки, физической терапии и реабилитации, обеспечения качественными индивидуально подобранными техническими средствами реабилитации, медицинским оборудованием и расходными материалами качество и итоги лечения ниже», — подчеркнула Ольга Германенко. В качестве системных изменений в оказании медицинской и социальной помощи российским больным СМА она предложила формировать в регионах междисциплинарные команды врачей, чтобы пациенты могли получить необходимую помощь по месту жительства. Чтобы это стало возможным, необходимо организовать региональные нервно-мышечные центры для детей и взрослых и обеспечить неразрывную маршрутизацию пациентов.

По данным пациентского реестра «Семьи СМА», в стране насчитывается 1293 пациентов с этим диагнозом из 81 региона. Из них 922 (71%) детей и подростков, 371 (29%) взрослых старше 18 лет.

«Частота носительства СМА в России чуть выше, чем в среднем в мире — один случай на 36 человек. Оба пола страдают одинаково: больные получают поврежденную копию от матери и отца. Если знать частоту таких носителей, можно рассчитать ожидаемое количество больных. У нас она составляет один случай на 5 184 новорожденных», — отметил доктор биологических наук, профессор, член-корр. РАН Александр Поляков. Он также озвучил результаты программы селективного (выборочного) скрининга за 2021 год: диагноз СМА был подтвержден у 19% направленных новорожденных, самому младшему пациенту с подтвержденным диагнозом был 1 месяц и 2 дня, самому старшему — 53 года. 39% пациентов были диагностированы в возрасте от 0 до 23 месяцев.

1059 российских пациентов, по информации регистра «Семьи СМА», получают терапию тремя различными патогенетическими препаратами. Об их особенностях и различиях рассказала доктор медицинских наук, профессор Людмила Кузенкова. Любая патогенетическая терапия направлена на восстановление синтеза белка SMN. Это возможно за счет модификации гена SMN2 препаратами нусинерсен и рисдиплам, а также с помощью экзогенного введения SMN1 препаратом онасемноген абепарвовек.

Говоря о препарате нусинерсен, Людмила Кузенкова отметила, что он целенаправленно и стабильно воздействует на ЦНС, имеет высокую безопасность и отличается отсутствием системных нежелательных явлений: «Препарат изучен, он применяется более десяти лет, имеет очень хорошие доказательные базы, дает устойчивый эффект и имеет благоприятный профиль безопасности», — добавила эксперт. Нусинерсен обладает самыми полными данными по предсимптоматической терапии, показывает высокую эффективность у пациентов с двумя и тремя копиями гена SMN2.

Препарат рисдиплам имеет свои преимущества и, в первую очередь, это прероральный прием в домашних условиях, что особенно важно для маленьких пациентов. В настоящее время препарат уже изучен на всех возрастных категориях и типах СМА, доказана его безопасность и эффективность. Исследования также показали, что применение рисдиплама в дальнейшем после введения препаратов онасемноген абепарвовек или нусинерсен в два раза увеличивает уровень белка SMN.

Третий препарат — онасемноген абепарвовек уже получили порядка 1300 пациентов в рамках реальной клинической практики во всем мире. Его безопасность изучена, но сбор информации продолжается. Особенность препарата заключается в том, что его введение возможно только в крупном опытном центре, а наблюдать пациентов необходимо в том числе в региональных центрах.

Другими важными вопросами конференции стали респираторные и сердечно-сосудистые нарушения у пациентов со СМА, ортопедия и адаптация среды, особенности питания больных, социализация, образование, организация общественной и семейной жизни взрослых пациентов.