В Санкт-Петербурге открыли первый в России центр по лечению редких заболеваний

В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей (НМИЦ) им. В. А. Алмазова открылся Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания», сообщает пресс-служба НМИЦ.

Его главными задачами станут улучшение диагностики и лечения орфанных заболеваний, исследование редких и малоизученных диагнозов, разработка средств таргетной терапии.

Событие приурочено к Году науки и технологий в России. Центр компетенций открыт на базе Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины». Здесь будут работать мультидисциплинарные команды специалистов с использованием искусственного интеллекта и машинного обучения.

В период с 2018 по 2020 годы в Детском лечебно-реабилитационном комплексе Центра Алмазова помощь получили более 200 пациентов с редкими диагнозами, в том числе с генетическими кардиомиопатиями, аутоимунными заболеваниями, синдромом Ундины, болезнями Фабри, Помпе, мойя-мойя, гипофосфатазией и многими другими.