Кетогенная диета улучшает когнитивные функции при синдроме Кабуки
А также способствует восстановлению работы иммунной системы.
Австралийские ученые изучили воздействие кетогенной диеты на когнитивные функции и нейропсихологические показатели у 12-летнего ребенка с синдромом Кабуки. Данные 12-месячного наблюдения опубликованы в журнале eBioMedicine.
Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в генах KMT2D и KDM6A. Патология характеризуется умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, наличием врожденных пороков и черепно-лицевых аномалий, отчего пациенты внешне напоминают актеров японского театра Кабуки. Синдром встречается у одного человека из 32-100 тысяч человек.
Мутация гена KMT2D при синдроме Кабуки меняет структуру хроматина, составляющего основу хромосом, что в дальнейшем влияет на экспрессию генов. Ученые предположили, что кетоны, образующиеся при соблюдении кетогенной диеты, способны влиять на хроматин, активировать экспрессию генов, и как следствие улучшать когнитивные функции. В доклинических исследованиях у мышей с синдромом Кабуки, получавших классическую кетогенную диету, наблюдалось улучшение памяти гиппокампа и восстановление нейрогенеза — образования новых клеток головного мозга.
Участником нового исследования стал 12-летний мальчик с синдромом Кабуки. С 9 лет у него наблюдались продолжительные периоды «тумана в голове». Эти эпизоды обычно были спровоцированы инфекцией и случались 1–3 раза в год, как правило, зимой. Во время такого состоянии у ребенка ухудшались память, внимание, вовлеченность и поведение.
В течение года мальчик находился на кетогенной диете: он получал 1900–2100 ккал в день, 75–80% из которых вырабатывалось из жиров, 18–20% из белков и 2–3% из углеводов.
Применение кетогенной диеты позволило полностью избавиться от эпизодов «тумана в голове», кроме того у ребенка значительно улучшились внимание, абстрактное концептуальное мышление и контроль импульсов.
Для изучения молекулярных механизмов воздействия кетогенной диеты ученые применили метод секвенирования РНК отдельных клеток и обнаружили, что дефицит лизинметилтрансферазы, вызванный синдромом Кабуки, связан с дисфункцией рибосомального белка и нарушением иммунитета. Выработка кетоновых тел способствовала восстановлению функции этого белка и улучшению иммунной регуляции, в результате чего у мальчика сократилось количество ушных инфекций и потребность в антибиотиках с 8,5 курсов в год до 3,7.
Читайте также: «У наших детей нет ни одного здорового органа»: как живут пациенты с синдромом Кабуки