Акромегалия — редкое генетическое заболевание, при котором совершенно здоровые люди внезапно становятся гигантами с искажёнными чертами лица, известно с давних времён. Судя по дошедшим до нас изображениям, с опухолью в гипофизе жили египетский фараон Эхнатон X, древнеримский император Гай Юлий Вер Максимин, испанские короли Филипп IV и Карл II.

Самым высоким человеком в истории считается Роберт Уодлоу (на заглавной фотографии), вошедший в книгу рекордов Гиннеса как обладатель роста 2 метра 72 сантиметра. Огромным ростом — 2 метра 45 сантиметров — отличался советский баскетболист Александр Сизоненко, признанный самым высоким человеком в мире на 1990-й год. Сегодня самый известный россиянин с акромегалией — профессиональный боксёр, чемпион мира в тяжёлом весе Николай Валуев.

Как развивается это редкое заболевание, чем опасно и почему важно распознать акромегалию как можно раньше — на эти и другие вопросы ответила Екатерина Андрусова, основатель благотворительного фонда «Великан».

— Екатерина, что вызывает акромегалию и почему это заболевание так опасно?

— Акромегалия связана с доброкачественной опухолью гипофиза, который неконтролируемо вырабатывает гормон роста. Этот гормон необходим в детском возрасте для роста организма и во взрослом для регенерации тканей, но когда образуется его избыток, в организме начинается патологический рост. Если человек заболевает в подростковом возрасте, то вырастает очень высоким, а если в более зрелом, когда кости уже не растут, у него увеличиваются хрящи, мягкие ткани и внутренние органы. Без лечения акромегалия вызывает тяжёлые осложнения сердечно-сосудистой системы, онкологические заболевания кишечника, может стать причиной сахарного диабета, сужения полей зрения, проблем со щитовидной железой.

На передаче «Жить здорово»: Екатерина Андрусова и врачи ФГБУ «ГВКГ им. академика Н. Н. Бурденко» нейрохирург Максим Кутин, эндокринолог Людмила Астафьева.

— Как обычно начинается болезнь? Какие у неё первые симптомы?

— Пик заболевания может возникать в возрасте 25–28 лет, когда закрываются зоны роста. Человек перестаёт расти, но начинают увеличиваться внутренние органы и конечности. Меняется сердце, которое превращается, как выразился нейрохирург ФГБУ «ГВКГ им. академика Н.Н. Бурденко» Максим Кутин, в большой дряблый мешок, неспособный нормально сокращаться. У девушек часто растёт нос, меняется прикус, разъезжаются зубы, выпадают волосы, нарушается менструальный цикл. Мужчины же становятся брутальнее: у них увеличиваются руки, подбородок — это самые первые симптомы. Обычно диагноз подтверждается в 35 лет, когда заболевание развивается уже в течение 5–8 лет.

— Как сегодня лечат акромегалию?

— Первая линия терапии, в соответствии с мировыми клиническими рекомендациями, это нейрохирургическое вмешательство — удаление опухоли гипофиза. Чем раньше удалят опухоль, тем выше вероятность, что заболевание не вернётся и человек излечится навсегда.

Кроме того, используется медикаментозное лечение. Сейчас в арсенале наших врачей есть все основные препараты, которые существуют в мире для лечения акромегалии. Один из них, наиболее эффективный, долгое время не был зарегистрирован в России и наши пациенты не могли его получить, тогда мы выступили с инициативой и при поддержке Николая Сергеевича Валуева содействовали регистрации лекарства и добились того, чтобы его внесли в список жизненно важных.

Сегодня больные акромегалией в России всю терапию получают бесплатно. Исключение составляет только один анализ, и мы будем добиваться, чтобы это тестирование включили в массовую бесплатную диагностику.

Семейная акромегалия. Баттиста Уго (1876–1916) — самый высокий человек на фото, его брат Паоло Антонио Уго (1887–1914) и их отец — человек нормального роста. Коллекция В.В. де Гердера.

— Екатерина, как лично Вы столкнулись с этим редким заболеванием?

— Акромегалией болен мой супруг Дмитрий. Я узнала об этом уже после того, как мы поженились. В своё время ему провели операцию по удалению аденомы гипофиза, но через несколько лет болезнь вернулась, начала быстро прогрессировать. Муж попал в больницу. Последующие шесть лет Дима бесперебойно получал лечение дорогостоящими и жизненно важными препаратами, которые закупало государство.

На какое-то время мы выдохнули и смогли забыть про болезнь. Но однажды мне позвонила жена моего брата и рассказала, что мой брат, которого тоже зовут Дима, стал очень раздражительным, у него возникали неконтролируемые вспышки гнева, он постоянно хотел спать. Похожие симптомы я раньше наблюдала у своего мужа, а когда увидела свежие фотографии брата (мы живём в разных городах), поняла, как сильно изменилась его внешность. Я порекомендовала ему пройти обследование: сдать анализы и сделать МРТ головного мозга. Результат подтвердил мои опасения — ему был поставлен тот же страшный диагноз — акромегалия. Оказалось, что в моей семье два человека с таким тяжёлым эндокринным заболеванием.

— Тогда вы и решили создать фонд «Великан»?

— В 2012 году в нашей стране начали реализовывать программу импортозамещения, и все дорогостоящие качественные препараты, которыми лечились пациенты с акромегалией, заменили на дженерики (российские аналоги). С помощью этих лекарств не удавалось поддерживать состояние здоровья пациентов на прежнем уровне.

Это вызвало серьёзную панику: людям становилось хуже, усиливались головные боли, увеличивалась отёчность, возникали тяжёлые аллергические реакции, выпадали волосы, развивалась одышка. Стало понятно, что пациентам нужно отстаивать своё право получать оригинальные препараты по назначению врачебной комиссии. Тогда мы обратились в суд, чтобы отстоять своё право на получение оригинальных лекарственных препаратов, и были первыми в России, кто выиграл серию таких судов. Так появился «Великан». Я понимала, что способна дать огласку проблематике через медиа и готова защищать права пациентов. Мы создали сайт, который стали наполнять актуальной информацией о заболевании. Я и сегодня получаю благодарности от людей, которые находят всё необходимое на страницах нашего сайта.

Альберт Йохан Крамер (1897, Амстердам, Нидерланды). Коллекция В.В. де Гердера.

— Сколько сегодня людей с акромегалией в вашем сообществе? Кто они?

— Сейчас у нас полторы тысячи пациентов. В действительности больных гораздо больше. Российский регистр насчитывает около 5 тысяч пациентов. Однако исследования ведущих специалистов ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» говорят о том, что невыявленных пациентов 138 тысяч. Это люди разного возраста: от подростков до пожилых. Чем больше мы рассказываем о заболевании, тем раньше начинают выявлять заболевание, и наш контингент молодеет. Например, после телевизионной передачи об акромегалии с Еленой Малышевой ко мне обратилось более 25 мам подростков с подозрением на наличие патологий гипофиза у детей, которые были направлены в детское отделение эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии». У трёх из них диагноз подтвердился, остальные находятся под контролем.

— То есть ваша работа не только повышает настороженность врачей, но и помогает обычным людям в самодиагностике?

— Да, это помогает самим людям, которые могут обнаружить у себя схожие симптомы и вовремя обратиться к врачу за постановкой правильного диагноза, не потерять время и сразу начать лечение.

Пациент с акромегалией Федор Махнов (1880 —1920) на Лондонском ипподроме в 1905 году. Собрание В.В. де Гердера.

— Вы общаетесь с мировым медицинским сообществом по акромегалии? Изучаете их опыт?

— В 2012 году мы начали активно выходить на международный уровень, чтобы понять, чем живут пациенты во всём мире. В 2014 году зарегистрировали Всемирную организацию WAPO, которая объединяет пациентские сообщества со всего мира. Сейчас в её состав входят представители из 35 стран. От лица этого альянса мы проводим уже шестой саммит, на котором встречаются представители пациентских сообществ, медицинского сообщества со всего мира. WAPO приглашает лучших мировых эндокринологов, хирургов, обсуждаем новейшие методы терапии.

— Почему врачам важно повышать настороженность в отношении этого редкого заболевания?

— Есть простые неспецифические симптомы, которые могут указать на начальную стадию развития заболевания. Если вовремя их заметить, можно избежать многих проблем в будущем: сахарного диабета, сердечной недостаточности, проблем со щитовидной железой. Акромегалия может являться причиной всех этих распространённых заболеваний, врачам важно помнить об этом, и самим пациентам — проявлять больше бдительности и не откладывать визит к специалисту.

Заглавное изображение: Paille/Flickr