Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»

Экспертный совет российского фонда «Круг добра» внес синдром Ларона в свой перечень заболеваний для оказания помощи детям с этой редкой патологией.

Синдром Ларона — дефицит рецепторов гормона роста, вызванный дефектом гена GHR. Болезнь приводит к нечувствительности некоторых тканей организма к гормону роста и как следствие — задержке роста с первого года жизни, мышечной слабости, падению уровня глюкозы в крови, ожирению, нарушению полового развития и другим порокам внутренних органов и систем. В мире известно около 400-500 случаев этого заболевания.

Для детей с этим синдромом характерно «кукольное» лицо, выступающий лоб, запавшая переносица, голубые склеры, недоразвитие нижней челюсти, тонкие и ломкие волосы, короткие руки и ноги. Конечный рост у мужчин составляет 119-142 см, у женщин — 108-136 см.

Для терапии детей и подростков в возрасте 2-18 лет с подтвержденным тяжелым первичным дефицитом инсулиноподобного фактора роста-1 применяется препарат мекасермин, который при длительном использовании позволяет ускорить рост на 8 см в год, а также частично компенсировать гормональные нарушения.

Если поставка препарата в Россию будет возможна, лекарство представят на утверждение Попечительскому совету фонда.

Ранее в журнале Nature американские ученые отметили, что синдром Ларона представляет собой уникальное заболевание, защищающее человека от всех основных возрастных болезней, в том числе рака и диабета. Изучение механизма развития этого синдрома может вдохновить ученых на создание лекарств с аналогичным защитным механизмом.

Читайте также: В перечень заболеваний фонда «Круг Добра» включили церебротендинозный ксантоматоз