Главная

→

База знаний

→

Вебинары

→

Современные молекулярно-генетические методы диагностики редких болезней. Роль биоинформатики в анализе данных

Современные молекулярно-генетические методы диагностики редких болезней. Роль биоинформатики в анализе данных

просмотр вебинара

Доступен только для медицинских специалистов, подтвердивших квалификацию. Необходимо зарегистрироваться

Лектор

Оксана Петровна Рыжкова
Кандидат медицинских наук, Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 3, заведующая ЦКП (Центр коллективного пользования «Геном»), доцент кафедры молекулярной диагностики института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО

Описание вебинара

Доклад из программы научной конференции «Помощь редким», состоявшейся 2 сентября 2021 года.

Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний осложняют диагностику наследственных заболеваний. Молекулярно-генетические исследования позволяют подтвердить наличие диагноза наследственного заболевания. Использование метода секвенирования нового поколения показало необходимость развития биоинформатического анализа, позволяющего осуществлять диагностику с высокой точностью. В лекции рассмотрен арсенал молекулярно-генетических методов, используемый в настоящее время в диагностике наследственных заболеваний.

Доклад из программы научной конференции «Помощь редким», состоявшейся 2 сентября 2021 года.

Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний осложняют диагностику наследственных заболеваний. Молекулярно-генетические исследования позволяют подтвердить наличие диагноза наследственного заболевания. Использование метода секвенирования нового поколения показало необходимость развития биоинформатического анализа, позволяющего осуществлять диагностику с высокой точностью. В лекции рассмотрен арсенал молекулярно-генетических методов, используемый в настоящее время в диагностике наследственных заболеваний.