Доклад является частью программы онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», состоявшейся 14-15 июня 2023.

В лекции освещаются подходы к генетической диагностике в неврологии. Рассмотрены ключевые методы обследований, сравнение возможностей разных диагностических методов, клинические рекомендации для проведения цитогенетического и молекулярно-генетического исследования. Также представлены некоторые редкие наследственные синдромы, требующие специфических диагностических тестов и клинической насторожённости.

Лекция будет полезна педиатрам, неврологам, генетикам.