Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок

Лектор: Кондратенко Ирина Вадимовна, доктор медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог Российской детской клинической больницы (РДКБ), профессор кафедры иммунологии ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ

Заболевания, при которых выявляется повышенное количество спонтанных и/или индуцированных хромосомных аберраций, относят к синдромам хромосомных поломок. К ним относят атаксию-телеангиэктазию А-Т (синдром Луи-Бар), синдром хромосомных поломок Ниймеген (NBS — Nijmegen breakage syndrome), синдром Блума, анемию Фанкони, дефицит лигазы 4 (LIG4 — ligase 4 deficiency) и другие.

Гены, лежащие в основе развития этих заболеваний, кодируют белки, участвуют в восстановлении двунитевых разрывов ДНК, контроле и поддержании геномной целостности. Большинство синдромов хромосомных поломок проявляются иммунодефицитом, повышенной склонностью к развитию онкологических заболеваний, нарушениями фертильности.

В лекции рассматриваются молекулярно-генетические, иммунологические нарушения при синдромах хромосомных поломок, принципы диагностики и терапии.

Лекция будет полезна аллергологам-иммунологам, педиатрам, терапевтам.